Genetische code en zijn belangrijkste eigenschappen. Biosynthese van eiwitten en nucleïnezuren

29.09.2019

Onder de genetische code is het gebruikelijk om een dergelijk systeem van tekens te begrijpen dat de sequentiële rangschikking van nucleotideverbindingen in DNA en RNA aanduidt, dat overeenkomt met een ander tekensysteem dat de sequentie van aminozuurverbindingen in een eiwitmolecuul weergeeft.

Het is belangrijk!

Toen wetenschappers erin slaagden de eigenschappen van de genetische code te bestuderen, werd universaliteit erkend als een van de belangrijkste. Ja, hoe vreemd het ook mag klinken, alles is verenigd door één universele, gemeenschappelijke genetische code. Het werd gevormd over een lange periode en het proces eindigde ongeveer 3,5 miljard jaar geleden. Bijgevolg kunnen sporen van zijn evolutie worden getraceerd in de structuur van de code, vanaf het moment van zijn ontstaan tot op de dag van vandaag.

Als we het hebben over de volgorde van elementen in de genetische code, betekent dit dat het verre van chaotisch is, maar een strikt gedefinieerde volgorde heeft. En dit bepaalt ook grotendeels de eigenschappen van de genetische code. Dit komt overeen met de rangschikking van letters en lettergrepen in woorden. Het is de moeite waard om de gebruikelijke volgorde te doorbreken, en het meeste van wat we op de pagina's van boeken of kranten zullen lezen, zal in belachelijk gebrabbel veranderen.

Basiseigenschappen van de genetische code

Meestal bevat de code bepaalde informatie die op een speciale manier is versleuteld. Om de code te ontcijferen, moet je weten: onderscheidende kenmerken.

De belangrijkste eigenschappen van de genetische code zijn dus:

drietal;
degeneratie of redundantie;
uniciteit;
continuïteit;
de hierboven reeds genoemde veelzijdigheid.

Laten we elke woning eens nader bekijken.

1. Drievoud

Dit is wanneer drie nucleotideverbindingen een opeenvolgende keten vormen binnen een molecuul (d.w.z. DNA of RNA). Als gevolg hiervan wordt een tripletverbinding gemaakt of codeert deze voor een van de aminozuren, de locatie ervan in de peptideketen.

Codons (het zijn codewoorden!) onderscheiden zich door hun verbindingsvolgorde en door het type stikstofverbindingen (nucleotiden) die er deel van uitmaken.

In de genetica is het gebruikelijk om 64 codontypes te onderscheiden. Ze kunnen combinaties vormen van vier soorten nucleotiden, 3 in elk. Dit komt overeen met het verhogen van het getal 4 tot de derde macht. Zo is de vorming van 64 nucleotidecombinaties mogelijk.

2. Redundantie van de genetische code

Deze eigenschap wordt waargenomen wanneer meerdere codons nodig zijn om één aminozuur te coderen, gewoonlijk binnen 2-6. En alleen tryptofaan kan worden gecodeerd met een enkele triplet.

3. uniciteit

Het is opgenomen in de eigenschappen van de genetische code als een indicator van gezonde genovererving. Zo kan de GAA-triplet, die op de zesde plaats in de keten staat, artsen vertellen over een goede bloedtoestand, over normale hemoglobine. Hij is het die informatie over hemoglobine bij zich heeft, en het wordt ook door hem gecodeerd.En als een persoon bloedarmoede heeft, wordt een van de nucleotiden vervangen door een andere letter van de code - U, wat een signaal is van de ziekte.

4. Continuïteit

Bij het schrijven van deze eigenschap van de genetische code moet eraan worden herinnerd dat codons, zoals kettingschakels, zich niet op een afstand, maar in de directe nabijheid, de een na de ander in de nucleïnezuurketen bevinden, en deze keten is niet onderbroken - het heeft geen begin of einde.

5. Veelzijdigheid

We mogen nooit vergeten dat alles op aarde verenigd is door een gemeenschappelijke genetische code. En daarom, in een primaat en een mens, in een insect en een vogel, een honderd jaar oude baobab en een grassprietje dat nauwelijks uit de grond komt, zijn vergelijkbare aminozuren gecodeerd in identieke drielingen.

Het is in de genen dat de basisinformatie over de eigenschappen van een organisme wordt opgeslagen, een soort programma dat het organisme erft van degenen die eerder leefden en dat bestaat als een genetische code.

De genetische code is een speciale encryptie erfelijke informatie met behulp van moleculen Op basis hiervan sturen genen de synthese van eiwitten en enzymen in het lichaam adequaat aan en bepalen daarmee de stofwisseling. De structuur van individuele eiwitten en hun functies worden op hun beurt bepaald door de locatie en samenstelling van aminozuren - de structurele eenheden van het eiwitmolecuul.

Halverwege de vorige eeuw werden genen geïdentificeerd die afzonderlijke secties zijn (afgekort als DNA). De schakels van nucleotiden vormen een karakteristieke dubbele keten, geassembleerd in de vorm van een spiraal.

Wetenschappers hebben een verband gevonden tussen genen en de chemische structuur van individuele eiwitten, waarvan de essentie is dat de structurele volgorde van aminozuren in eiwitmoleculen volledig overeenkomt met de volgorde van nucleotiden in het gen. Nadat deze verbinding tot stand was gebracht, besloten wetenschappers de genetische code te ontcijferen, d.w.z. de wetten van overeenstemming vaststellen tussen de structurele orden van nucleotiden in DNA en aminozuren in eiwitten.

Er zijn slechts vier soorten nucleotiden:

1) A-adenyl;

2) G-guanyl;

3) T-thymidyl;

4) C-cytidyl.

Eiwitten bevatten twintig soorten essentiële aminozuren. Er ontstonden problemen met het ontcijferen van de genetische code, aangezien er veel minder nucleotiden zijn dan aminozuren. Bij het oplossen van dit probleem werd gesuggereerd dat aminozuren worden gecodeerd door verschillende combinaties van drie nucleotiden (het zogenaamde codon of triplet).

Daarnaast was het nodig om uit te leggen hoe de drielingen zich precies langs het gen bevinden. Zo ontstonden er drie hoofdgroepen van theorieën:

1) drielingen volgen elkaar continu op, d.w.z. een doorlopende code vormen;

2) tripletten zijn gerangschikt met afwisseling van "zinloze" secties, d.w.z. de zogenaamde "komma's" en "paragrafen" worden in de code gevormd;

3) drielingen kunnen elkaar overlappen, d.w.z. het einde van de eerste triplet kan het begin van de volgende vormen.

Momenteel wordt voornamelijk de theorie van codecontinuïteit gebruikt.

De genetische code en zijn eigenschappen

1) De code is triplet - het bestaat uit willekeurige combinaties van drie nucleotiden die codons vormen.

2) De genetische code is overbodig - zijn drielingen. Een aminozuur kan door meerdere codons worden gecodeerd, aangezien er volgens wiskundige berekeningen drie keer meer codons zijn dan aminozuren. Sommige codons voeren bepaalde terminatiefuncties uit: sommige kunnen "stopsignalen" zijn die het einde van de productie van een aminozuurketen programmeren, terwijl andere het begin van het lezen van de code kunnen aangeven.

3) De genetische code is ondubbelzinnig - slechts één aminozuur kan overeenkomen met elk van de codons.

4) De genetische code is collineair, d.w.z. de volgorde van nucleotiden en de volgorde van aminozuren komen duidelijk met elkaar overeen.

5) De code wordt continu en compact geschreven, er zitten geen "zinloze" nucleotiden in. Het begint met een bepaald triplet, dat zonder onderbreking door het volgende wordt vervangen en eindigt met een terminatiecodon.

6) De genetische code is universeel - de genen van elk organisme coderen op precies dezelfde manier informatie over eiwitten. Dit is niet afhankelijk van de mate van complexiteit van de organisatie van het organisme of zijn systemische positie.

moderne wetenschap suggereert dat de genetische code rechtstreeks voortkomt uit de geboorte van een nieuw organisme uit botmateriaal. Willekeurige veranderingen en evolutionaire processen maken alle varianten van de code mogelijk, d.w.z. aminozuren kunnen in elke volgorde worden herschikt. Waarom is dit soort code in de loop van de evolutie blijven bestaan, waarom is de code universeel en heeft deze een vergelijkbare structuur? Hoe meer de wetenschap leert over het fenomeen van de genetische code, hoe meer nieuwe mysteries er ontstaan.

Gen- een structurele en functionele eenheid van erfelijkheid die de ontwikkeling van een bepaalde eigenschap of eigenschap regelt. Ouders geven tijdens de voortplanting een reeks genen door aan hun nakomelingen. Een grote bijdrage aan de studie van het gen werd geleverd door Russische wetenschappers: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Momenteel is in de moleculaire biologie vastgesteld dat genen delen van het DNA zijn die alle integrale informatie bevatten - over de structuur van één eiwitmolecuul of één RNA-molecuul. Deze en andere functionele moleculen bepalen de ontwikkeling, groei en het functioneren van het lichaam.

Tegelijkertijd wordt elk gen gekenmerkt door een aantal specifieke regulerende DNA-sequenties, zoals promotors, die direct betrokken zijn bij het reguleren van de expressie van het gen. Regulerende sequenties kunnen ofwel in de onmiddellijke nabijheid van het open leesraam dat codeert voor het eiwit, ofwel aan het begin van de RNA-sequentie, zoals het geval is bij promotors (de zogenaamde cis cis-regelgevende elementen), en op een afstand van vele miljoenen basenparen (nucleotiden), zoals in het geval van enhancers, isolatoren en suppressors (soms geclassificeerd als trans-regelgevende elementen transregulerende elementen). Het concept van een gen is dus niet beperkt tot het coderende gebied van DNA, maar is een breder concept dat regulerende sequenties omvat.

Oorspronkelijk de term gen verscheen als een theoretische eenheid voor de overdracht van discrete erfelijke informatie. De geschiedenis van de biologie herinnert zich discussies over welke moleculen drager kunnen zijn van erfelijke informatie. De meeste onderzoekers waren van mening dat alleen eiwitten zulke dragers kunnen zijn, omdat je door hun structuur (20 aminozuren) meer opties kunt creëren dan de structuur van DNA, dat uit slechts vier soorten nucleotiden bestaat. Later werd experimenteel bewezen dat het DNA is dat erfelijke informatie bevat, wat werd uitgedrukt als het centrale dogma van de moleculaire biologie.

Genen kunnen mutaties ondergaan - willekeurige of doelbewuste veranderingen in de volgorde van nucleotiden in de DNA-keten. Mutaties kunnen leiden tot een verandering in de sequentie, en dus een verandering in de biologische eigenschappen van een eiwit of RNA, wat op zijn beurt kan leiden tot een algemeen of lokaal veranderd of abnormaal functioneren van het organisme. Dergelijke mutaties zijn in sommige gevallen pathogeen, omdat hun resultaat een ziekte is, of dodelijk op embryonaal niveau. Niet alle veranderingen in de nucleotidesequentie leiden echter tot een verandering in de eiwitstructuur (door het effect van de degeneratie van de genetische code) of tot een significante verandering in de sequentie en zijn niet pathogeen. In het bijzonder wordt het menselijk genoom gekenmerkt door polymorfismen van één nucleotide en variaties in het aantal kopieën. kopie nummer variaties), zoals deleties en duplicaties, die ongeveer 1% van de volledige menselijke nucleotidesequentie uitmaken. Met name polymorfismen met één nucleotide definiëren verschillende allelen van hetzelfde gen.

De monomeren waaruit elk van de DNA-ketens bestaat, zijn complexe organische verbindingen die stikstofbasen bevatten: adenine (A) of thymine (T) of cytosine (C) of guanine (G), een suiker-pentose-deoxyribose met vijf atomen, genaamd waarna en kreeg de naam van DNA zelf, evenals het residu van fosforzuur. Deze verbindingen worden nucleotiden genoemd.

gen eigenschappen

discretie - onmengbaarheid van genen;
stabiliteit - het vermogen om een structuur te behouden;
labiliteit - het vermogen om herhaaldelijk te muteren;
meervoudig allelisme - veel genen bestaan in een populatie in verschillende moleculaire vormen;
allelisme - in het genotype van diploïde organismen, slechts twee vormen van het gen;
specificiteit - elk gen codeert voor zijn eigen eigenschap;
pleiotropie - meervoudig effect van een gen;
expressiviteit - de mate van expressie van een gen in een eigenschap;
penetrantie - de frequentie van manifestatie van een gen in het fenotype;
amplificatie - een toename van het aantal kopieën van een gen.

Classificatie

Structurele genen zijn unieke componenten van het genoom die een enkele coderende sequentie vertegenwoordigen bepaald eiwit of sommige soorten RNA. (Zie ook het artikel genen huishouden).
Functionele genen - reguleren het werk van structurele genen.

Genetische code- een methode die inherent is aan alle levende organismen om de aminozuursequentie van eiwitten te coderen met behulp van een sequentie van nucleotiden.

In DNA worden vier nucleotiden gebruikt - adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T), die in de Russische literatuur worden aangeduid met de letters A, G, C en T. Deze letters vormen het alfabet van de genetische code. In RNA worden dezelfde nucleotiden gebruikt, met uitzondering van thymine, dat wordt vervangen door een vergelijkbaar nucleotide - uracil, dat wordt aangeduid met de letter U (U in de Russische literatuur). In DNA- en RNA-moleculen liggen nucleotiden in ketens en zo worden sequenties van genetische letters verkregen.

Genetische code

Er zijn 20 verschillende aminozuren die in de natuur worden gebruikt om eiwitten te bouwen. Elk eiwit is een keten of meerdere ketens van aminozuren in een strikt gedefinieerde volgorde. Deze volgorde bepaalt de structuur van het eiwit en daarmee al zijn biologische eigenschappen. De set aminozuren is ook universeel voor bijna alle levende organismen.

De implementatie van genetische informatie in levende cellen (dat wil zeggen, de synthese van een eiwit dat wordt gecodeerd door een gen) wordt uitgevoerd met behulp van twee matrixprocessen: transcriptie (dat wil zeggen, de synthese van mRNA op een DNA-sjabloon) en vertaling van de genetische code in een aminozuursequentie (synthese van een polypeptideketen op mRNA). Drie opeenvolgende nucleotiden zijn voldoende om voor 20 aminozuren te coderen, evenals het stopsignaal, wat het einde van de eiwitsequentie betekent. Een set van drie nucleotiden wordt een triplet genoemd. Geaccepteerde afkortingen die overeenkomen met aminozuren en codons worden in de figuur getoond.

Eigendommen

drievoud- een significante eenheid van de code is een combinatie van drie nucleotiden (triplet of codon).
Continuïteit- er zijn geen leestekens tussen de drieling, dat wil zeggen dat de informatie continu wordt gelezen.
niet overlappend- hetzelfde nucleotide kan niet tegelijkertijd deel uitmaken van twee of meer tripletten (niet waargenomen voor sommige overlappende genen van virussen, mitochondriën en bacteriën die coderen voor verschillende frameshift-eiwitten).
Eenduidigheid (specificiteit)- een bepaald codon komt overeen met slechts één aminozuur (het UGA-codon in Euplotes crassus codes voor twee aminozuren - cysteïne en selenocysteïne)
Degeneratie (redundantie) Meerdere codons kunnen overeenkomen met hetzelfde aminozuur.
Veelzijdigheid- de genetische code werkt op dezelfde manier in organismen van verschillende niveaus van complexiteit - van virussen tot mensen (hierop zijn genetische manipulatiemethoden gebaseerd; er zijn een aantal uitzonderingen, weergegeven in de tabel in de "Variaties van de standaard genetische code " sectie hieronder).
Ruisimmuniteit- mutaties van nucleotidesubstituties die niet leiden tot een verandering in de klasse van het gecodeerde aminozuur worden conservatief; nucleotidesubstitutiemutaties die leiden tot een verandering in de klasse van het gecodeerde aminozuur worden genoemd radicaal.

Eiwitbiosynthese en zijn stappen

Eiwitbiosynthese- een complex meertraps proces van synthese van een polypeptideketen uit aminozuurresiduen, dat voorkomt op de ribosomen van cellen van levende organismen met de deelname van mRNA- en tRNA-moleculen.

Eiwitbiosynthese kan worden onderverdeeld in stadia van transcriptie, verwerking en translatie. Tijdens transcriptie wordt de genetische informatie die is gecodeerd in DNA-moleculen gelezen en deze informatie wordt geschreven in mRNA-moleculen. Tijdens een reeks opeenvolgende stadia van verwerking worden enkele fragmenten die in volgende stadia niet nodig zijn, uit mRNA verwijderd en worden de nucleotidesequenties bewerkt. Nadat de code van de kern naar de ribosomen is getransporteerd, vindt de feitelijke synthese van eiwitmoleculen plaats door individuele aminozuurresiduen aan de groeiende polypeptideketen te hechten.

Tussen transcriptie en translatie ondergaat het mRNA-molecuul een reeks opeenvolgende veranderingen die zorgen voor de rijping van een functionerend sjabloon voor de synthese van de polypeptideketen. Aan het 5'-uiteinde is een dop bevestigd en aan het 3'-uiteinde een poly-A-staart, wat de levensduur van het mRNA verlengt. Met de komst van verwerking in een eukaryote cel, werd het mogelijk om gen-exons te combineren om een grotere verscheidenheid aan eiwitten te verkrijgen die worden gecodeerd door een enkele DNA-nucleotidesequentie - alternatieve splicing.

Translatie bestaat uit de synthese van een polypeptideketen in overeenstemming met de informatie die wordt gecodeerd in boodschapper-RNA. De aminozuursequentie is gerangschikt met behulp van vervoer- RNA (tRNA), dat complexen vormt met aminozuren - aminoacyl-tRNA. Elk aminozuur heeft zijn eigen tRNA, dat een corresponderend anticodon heeft dat "matcht" met het mRNA-codon. Tijdens translatie beweegt het ribosoom langs het mRNA, terwijl de polypeptideketen zich opbouwt. Energie voor eiwitsynthese wordt geleverd door ATP.

Het afgewerkte eiwitmolecuul wordt vervolgens van het ribosoom gesplitst en naar de juiste plaats in de cel getransporteerd. Sommige eiwitten hebben aanvullende post-translationele modificatie nodig om hun actieve toestand te bereiken.

Genetische code- een uniform systeem voor het vastleggen van erfelijke informatie in nucleïnezuurmoleculen in de vorm van een sequentie van nucleotiden. De genetische code is gebaseerd op het gebruik van een alfabet dat bestaat uit slechts vier letters A, T, C, G, die overeenkomen met DNA-nucleotiden. Er zijn in totaal 20 soorten aminozuren. Van de 64 codons coderen er drie - UAA, UAG, UGA - niet voor aminozuren, ze werden nonsenscodons genoemd, ze vervullen de functie van leestekens. Codon (coderend trinucleotide) - een eenheid van de genetische code, een triplet van nucleotideresiduen (triplet) in DNA of RNA, dat codeert voor de opname van één aminozuur. De genen zelf zijn niet betrokken bij de eiwitsynthese. De mediator tussen gen en eiwit is mRNA. De structuur van de genetische code wordt gekenmerkt door het feit dat het triplet is, dat wil zeggen dat het bestaat uit tripletten (triples) van stikstofbasen van DNA, codons genaamd. Vanaf 64

Gen eigenschappen. code
1) Tripletiteit: één aminozuur wordt gecodeerd door drie nucleotiden. Deze 3 nucleotiden in DNA
worden triplet genoemd, in mRNA - codon, in tRNA - anticodon.
2) Redundantie (degeneratie): er zijn slechts 20 aminozuren en er zijn 61 tripletten die coderen voor aminozuren, dus elk aminozuur wordt gecodeerd door verschillende tripletten.
3) Uniciteit: elk triplet (codon) codeert slechts voor één aminozuur.
4) Universaliteit: de genetische code is hetzelfde voor alle levende organismen op aarde.
5.) continuïteit en onbetwistbaarheid van codons tijdens het lezen. Dit betekent dat de nucleotidesequentie drie voor drie zonder gaten wordt gelezen, terwijl aangrenzende drietallen elkaar niet overlappen.

88. Erfelijkheid en variabiliteit zijn de fundamentele eigenschappen van de levenden. Darwiniaans begrip van de verschijnselen van erfelijkheid en variabiliteit.
erfelijkheid genaamd gemeenschappelijk bezit van alle organismen om eigenschappen van ouder op nakomelingen te behouden en over te dragen. Erfelijkheid- dit is de eigenschap van organismen om in generaties een soortgelijk type metabolisme te reproduceren dat zich heeft ontwikkeld in het proces van de historische ontwikkeling van de soort en dat zich onder bepaalde omgevingsomstandigheden manifesteert.
variabiliteit er is een proces van het ontstaan van kwalitatieve verschillen tussen individuen van dezelfde soort, dat tot uiting komt ofwel in een verandering onder invloed van de externe omgeving van slechts één fenotype, ofwel in genetisch bepaalde erfelijke variaties als gevolg van combinaties, recombinaties en mutaties die voorkomen in een aantal opeenvolgende generaties en populaties.
Darwiniaans begrip van erfelijkheid en variabiliteit.
onder erfelijkheid Darwin begreep het vermogen van organismen om hun soort, variëteit en individuele kenmerken in hun nakomelingen te behouden. Dit kenmerk was algemeen bekend en vertegenwoordigde erfelijke variabiliteit. Darwin analyseerde in detail het belang van erfelijkheid in het evolutieproces. Hij vestigde de aandacht op gevallen van eenkleurige hybriden van de eerste generatie en splitsing van karakters in de tweede generatie, hij was zich bewust van erfelijkheid geassocieerd met seks, hybride atavismen en een aantal andere verschijnselen van erfelijkheid.
Variabiliteit. Bij het vergelijken van vele rassen van dieren en plantenrassen, merkte Darwin op dat er binnen elke dier- en plantsoort, en in cultuur, binnen elke variëteit en ras, geen identieke individuen zijn. Darwin concludeerde dat alle dieren en planten worden gekenmerkt door variabiliteit.
De wetenschapper analyseerde het materiaal over de variabiliteit van dieren en merkte op dat elke verandering in de detentievoorwaarden voldoende is om variabiliteit te veroorzaken. Dus door variabiliteit begreep Darwin het vermogen van organismen om nieuwe eigenschappen te verwerven onder invloed van omgevingscondities. Hij onderscheidde de volgende vormen van variabiliteit:
Bepaalde (groeps)variabiliteit(nu gebeld wijziging) - een vergelijkbare verandering in alle individuen van het nageslacht in één richting als gevolg van de invloed van bepaalde omstandigheden. Bepaalde veranderingen zijn meestal niet erfelijk.
Onzekere individuele variabiliteit(nu gebeld genotypisch) - het verschijnen van verschillende kleine verschillen in individuen van dezelfde soort, variëteit, ras, waardoor, bestaande in vergelijkbare omstandigheden, een individu verschilt van anderen. Een dergelijke multidirectionele variabiliteit is een gevolg van de onbepaalde invloed van de bestaansvoorwaarden op elk individu.
correlatief(of relatieve) variabiliteit. Darwin begreep het organisme als een integraal systeem, waarvan de afzonderlijke delen nauw met elkaar verbonden zijn. Daarom veroorzaakt een verandering in de structuur of functie van het ene onderdeel vaak een verandering in een ander of ander onderdeel. Een voorbeeld van een dergelijke variabiliteit is de relatie tussen de ontwikkeling van een functionerende spier en de vorming van een richel op het bot waaraan deze is bevestigd. Bij veel waadvogels is er een correlatie tussen neklengte en ledemaatlengte: langhalsvogels hebben ook lange ledematen.
Compensatoire variabiliteit bestaat in het feit dat de ontwikkeling van sommige organen of functies vaak de oorzaak is van de onderdrukking van andere, d.w.z. er wordt een omgekeerde correlatie waargenomen, bijvoorbeeld tussen melkachtigheid en vlezigheid van vee.

89. Wijzigingsvariabiliteit. De reactiesnelheid van genetisch bepaalde eigenschappen. fenokopieën.
fenotypisch variabiliteit omvat veranderingen in de toestand van directe tekens die optreden onder invloed van ontwikkelingsomstandigheden of omgevingsfactoren. Het bereik van modificatievariabiliteit wordt beperkt door de reactiesnelheid. De resulterende specifieke wijzigingsverandering in een eigenschap wordt niet geërfd, maar het bereik van de modificatievariabiliteit is te wijten aan erfelijkheid.In dit geval is het erfelijke materiaal niet betrokken bij de verandering.
reactiesnelheid- dit is de limiet van de modificatievariabiliteit van het kenmerk. De reactiesnelheid wordt overgeërfd, niet de modificaties zelf, d.w.z. het vermogen om een eigenschap te ontwikkelen, en de vorm van de manifestatie ervan, hangt af van de omgevingsomstandigheden. De reactiesnelheid is een specifiek kwantitatief en kwalitatief kenmerk van het genotype. Er zijn borden met een brede reactienorm, een smalle () en een eenduidige norm. reactiesnelheid heeft limieten of grenzen voor elke soort (onder en boven) - verhoogde voeding zal bijvoorbeeld leiden tot een toename van de massa van het dier, maar het zal binnen de normale reactiekarakteristiek van deze soort of dit ras vallen. De reactiesnelheid is genetisch bepaald en erfelijk. Voor verschillende eigenschappen lopen de limieten van de reactienorm sterk uiteen. Zo hebben de waarde van de melkgift, de productiviteit van granen en vele andere kwantitatieve eigenschappen brede grenzen voor de reactienorm, terwijl de kleurintensiteit van de meeste dieren en vele andere kwalitatieve eigenschappen nauwe grenzen hebben. Onder invloed van enkele schadelijke factoren die een persoon niet tegenkomt in het evolutieproces, is de mogelijkheid van wijzigingsvariabiliteit, die de normen van de reactie bepaalt, uitgesloten.
fenokopieën- veranderingen in het fenotype onder invloed ongunstige factoren omgevingen die qua manifestatie vergelijkbaar zijn met mutaties. De resulterende fenotypische modificaties worden niet geërfd. Er is vastgesteld dat het optreden van fenokopieën samenhangt met de invloed van externe omstandigheden op een bepaald beperkt ontwikkelingsstadium. Bovendien kan hetzelfde middel, afhankelijk van op welke fase het inwerkt, verschillende mutaties kopiëren, of reageert het ene stadium op het ene middel en het andere op het andere. Verschillende middelen kunnen worden gebruikt om dezelfde fenokopie op te roepen, wat aangeeft dat er geen relatie is tussen het resultaat van de verandering en de beïnvloedende factor. De meest complexe genetische ontwikkelingsstoornissen zijn relatief eenvoudig te reproduceren, terwijl het veel moeilijker is om tekens te kopiëren.

90. Adaptief karakter van de wijziging. De rol van erfelijkheid en omgeving in de ontwikkeling, training en opvoeding van een persoon.
Wijzigingsvariabiliteit komt overeen met habitatomstandigheden, heeft een adaptief karakter. Kenmerken zoals de groei van planten en dieren, hun gewicht, kleur, enz. zijn onderhevig aan veranderlijkheid. Het optreden van modificatieveranderingen is te wijten aan het feit dat omgevingscondities de enzymatische reacties beïnvloeden die plaatsvinden in het zich ontwikkelende organisme, en tot op zekere hoogte zijn loop veranderen.
Omdat de fenotypische manifestatie van erfelijke informatie kan worden gewijzigd door omgevingscondities, is alleen de mogelijkheid van hun vorming binnen bepaalde grenzen, de reactienorm genoemd, geprogrammeerd in het genotype van het organisme. De reactiesnelheid vertegenwoordigt de limieten van de modificatievariabiliteit van een eigenschap die is toegestaan voor een bepaald genotype.
De mate van manifestatie van de eigenschap bij de implementatie van het genotype in verschillende voorwaarden expressiviteit genoemd. Het wordt geassocieerd met de variabiliteit van de eigenschap binnen het normale bereik van de reactie.
Dezelfde eigenschap kan in sommige organismen voorkomen en afwezig zijn in andere die hetzelfde gen hebben. De kwantitatieve maat voor de fenotypische expressie van een gen wordt penetrantie genoemd.
Expressiviteit en penetrantie worden ondersteund door natuurlijke selectie. Beide patronen moeten in gedachten worden gehouden bij het bestuderen van erfelijkheid bij mensen. Door de omgevingscondities te veranderen, kunnen penetrantie en expressiviteit worden beïnvloed. Het feit dat hetzelfde genotype de bron kan zijn van de ontwikkeling van verschillende fenotypes is van groot belang voor de geneeskunde. Dit betekent dat belast niet per se hoeft te verschijnen. Veel hangt af van de omstandigheden waarin de persoon zich bevindt. In sommige gevallen kan de ziekte als fenotypische manifestatie van erfelijke informatie worden voorkomen door een dieet te volgen of geneesmiddelen. De implementatie van erfelijke informatie is afhankelijk van de omgeving.Gevormd op basis van een historisch vastgesteld genotype, zijn modificaties meestal adaptief van aard, omdat ze altijd het resultaat zijn van reacties van een zich ontwikkelend organisme op omgevingsfactoren die het beïnvloeden. Een andere aard van mutatieveranderingen: ze zijn het gevolg van veranderingen in de structuur van het DNA-molecuul, die een overtreding veroorzaken in het eerder vastgestelde proces van eiwitsynthese. wanneer muizen bij verhoogde temperaturen worden gehouden, worden hun nakomelingen geboren met langwerpige staarten en vergrote oren. Een dergelijke wijziging is adaptief van aard, aangezien de uitstekende delen (staart en oren) een thermoregulerende rol spelen in het lichaam: een toename van hun oppervlak zorgt voor een toename van de warmteoverdracht.

Het menselijk genetisch potentieel is beperkt in de tijd en behoorlijk ernstig. Als je de periode van vroege socialisatie mist, zal deze vervagen zonder tijd te hebben om gerealiseerd te worden. Een treffend voorbeeld van deze uitspraak zijn de talrijke gevallen waarin baby's door omstandigheden in de jungle vielen en enkele jaren tussen de dieren doorbrachten. Na hun terugkeer in de menselijke gemeenschap konden ze de achterstand niet meer volledig inhalen: spraak beheersen, vrij complexe vaardigheden verwerven menselijke activiteit, ze hebben slecht ontwikkelde mentale functies van een persoon. Dit is het bewijs dat karaktereigenschappen menselijk gedrag en menselijke activiteiten worden alleen verworven door sociale erfenis, alleen door de overdracht van het sociale programma in het proces van onderwijs en training.

Identieke genotypen (in identieke tweelingen), die zich in verschillende omgevingen bevinden, kunnen verschillende fenotypen geven. Rekening houdend met alle factoren die van invloed zijn, kan het menselijke fenotype worden voorgesteld als bestaande uit verschillende elementen.

Waaronder: biologische neigingen gecodeerd in genen; omgeving (sociaal en natuurlijk); de activiteit van het individu; geest (bewustzijn, denken).

De interactie van erfelijkheid en omgeving in de ontwikkeling van een persoon speelt een belangrijke rol gedurende zijn hele leven. Maar het krijgt een speciaal belang tijdens de perioden van vorming van het organisme: embryonaal, zuigeling, kind, adolescent en jeugdig. Het is in deze tijd dat een intensief proces van ontwikkeling van het lichaam en de vorming van persoonlijkheid wordt waargenomen.

Erfelijkheid bepaalt wat een organisme kan worden, maar een persoon ontwikkelt zich onder gelijktijdige invloed van beide factoren - erfelijkheid en omgeving. Tegenwoordig wordt algemeen erkend dat menselijke aanpassing plaatsvindt onder invloed van twee erfelijkheidsprogramma's: biologisch en sociaal. Alle tekens en eigenschappen van een individu zijn het resultaat van de interactie van zijn genotype en omgeving. Daarom is elke persoon zowel een onderdeel van de natuur als een product van sociale ontwikkeling.

91. Combinatievariabiliteit. De waarde van combinative variabiliteit bij het waarborgen van de genotypische diversiteit van mensen: systemen van huwelijken. Medisch genetische aspecten van het gezin.
Combinatie variabiliteit geassocieerd met het verkrijgen van nieuwe combinaties van genen in het genotype. Dit wordt bereikt als resultaat van drie processen: a) onafhankelijke divergentie van chromosomen tijdens meiose; b) hun willekeurige combinatie tijdens de bevruchting; c) gen-recombinatie als gevolg van Crossing over. De erfelijke factoren (genen) zelf veranderen niet, maar er ontstaan nieuwe combinaties ervan, wat leidt tot het verschijnen van organismen met andere genotypische en fenotypische eigenschappen. Vanwege combinative variabiliteit in het nageslacht wordt een verscheidenheid aan genotypen gecreëerd, wat van groot belang is voor het evolutieproces vanwege het feit dat: 1) de diversiteit van materiaal voor het evolutieproces neemt toe zonder de levensvatbaarheid van individuen te verminderen; 2) de mogelijkheden om organismen aan te passen aan veranderende omgevingsomstandigheden breiden zich uit en zorgen zo voor het voortbestaan van een groep organismen (populaties, soorten) als geheel

De samenstelling en frequentie van allelen bij mensen, in populaties, hangt grotendeels af van de soorten huwelijken. In dit verband is de studie van soorten huwelijken en hun medische en genetische gevolgen van groot belang.

Huwelijken kunnen zijn: electoraal, willekeurig.

aan de willekeurig omvatten panmix huwelijken. panmixia(Griekse nixis - mengsel) - huwelijken tussen mensen met verschillende genotypen.

Selectieve huwelijken: 1. Uitteelt- huwelijken tussen mensen die geen familieband hebben volgens een eerder bekend genotype, 2.Inteelt- huwelijken tussen familieleden 3.Positief assortiment- huwelijken tussen individuen met gelijkaardige fenotypes tussen (doofstom, kort met kort, lang met lang, zwakzinnig met zwakzinnig, enz.). 4. Negatief-assortiment-huwelijken tussen mensen met verschillende fenotypes (doofstom-normaal; klein lang; normaal-met sproeten, enz.). 4.Incest- huwelijken tussen naaste verwanten (tussen broer en zus).

Inteelt- en incesthuwelijken zijn in veel landen bij wet verboden. Helaas zijn er regio's met een hoge frequentie van inteelthuwelijken. Tot voor kort was de frequentie van inteelthuwelijken in sommige regio's Centraal-Azië 13-15% bereikt.

Medisch genetische betekenis inteelthuwelijken is zeer negatief. In dergelijke huwelijken wordt homozygotisering waargenomen, de frequentie van autosomaal recessieve ziekten neemt met 1,5-2 keer toe. Inteeltpopulaties vertonen inteeltdepressie; de frequentie neemt sterk toe, de frequentie van ongunstige recessieve allelen neemt toe en de kindersterfte neemt toe. Positieve assortatieve huwelijken leiden ook tot soortgelijke verschijnselen. Uitteelt heeft een positieve genetische waarde. In dergelijke huwelijken wordt heterozygotisering waargenomen.

92. Mutatievariabiliteit, classificatie van mutaties volgens het niveau van verandering in de laesie van erfelijk materiaal. Mutaties in geslachts- en somatische cellen.
mutatie een verandering genoemd als gevolg van de reorganisatie van reproductiestructuren, een verandering in het genetische apparaat. Mutaties treden abrupt op en worden overgeërfd. Afhankelijk van de mate van verandering in het erfelijk materiaal, worden alle mutaties onderverdeeld in: genetisch, chromosomaal en genomisch.
genmutaties, of transgeneraties, beïnvloeden de structuur van het gen zelf. Mutaties kunnen delen van het DNA-molecuul van verschillende lengtes veranderen. Het kleinste gebied, waarvan de verandering leidt tot het verschijnen van een mutatie, wordt een muton genoemd. Het kan maar uit een paar nucleotiden bestaan. Een verandering in de volgorde van nucleotiden in DNA veroorzaakt een verandering in de volgorde van tripletten en uiteindelijk een programma voor eiwitsynthese. Er moet aan worden herinnerd dat verstoringen in de DNA-structuur alleen tot mutaties leiden als reparatie niet wordt uitgevoerd.
Chromosomale mutaties, chromosomale herschikkingen of afwijkingen bestaan uit een verandering in de hoeveelheid of herverdeling van het erfelijk materiaal van chromosomen.
Reorganisaties zijn onderverdeeld in: nutrichromosomaal en interchromosomaal. Intrachromosomale herschikkingen bestaan uit het verlies van een deel van het chromosoom (deletie), verdubbeling of vermenigvuldiging van sommige van zijn secties (duplicatie), het 180 ° draaien van een chromosoomfragment met een verandering in de sequentie van genen (inversie).
Genomische mutaties geassocieerd met een verandering in het aantal chromosomen. Genomische mutaties omvatten aneuploïdie, haploïdie en polyploïdie.
Aneuploïdie een verandering in het aantal individuele chromosomen genoemd - de afwezigheid (monosomie) of de aanwezigheid van extra (trisomie, tetrasomie, in het algemeen polysomie) chromosomen, d.w.z. een ongebalanceerde chromosoomset. Cellen met een gewijzigd aantal chromosomen verschijnen als gevolg van verstoringen in het proces van mitose of meiose en maken daarom onderscheid tussen mitotische en meiotische aneuploïdie. Een meervoudige afname van het aantal chromosoomsets van somatische cellen in vergelijking met een diploïde wordt genoemd haploïdie. De meervoudige aantrekking van het aantal chromosoomsets van somatische cellen in vergelijking met de diploïde wordt genoemd polyploïdie.
Dit soort mutaties wordt zowel in geslachtscellen als in somatische cellen gevonden. Mutaties die optreden in geslachtscellen worden genoemd generatief. Ze worden doorgegeven aan volgende generaties.
Mutaties die optreden in lichaamscellen in een bepaald stadium van de individuele ontwikkeling van een organisme worden genoemd somatisch. Dergelijke mutaties worden alleen overgeërfd door de afstammelingen van de cel waarin ze voorkwamen.

93. Genmutaties, moleculaire mechanismen van voorkomen, frequentie van mutaties in de natuur. Biologische antimutatiemechanismen.
Moderne genetica benadrukt dat: genmutaties bestaan uit het veranderen van de chemische structuur van genen. Specifiek zijn genmutaties substituties, inserties, deleties en verliezen van basenparen. Het kleinste deel van het DNA-molecuul, waarvan de verandering tot een mutatie leidt, wordt een muton genoemd. Het is gelijk aan één paar nucleotiden.
Er zijn verschillende classificaties van genmutaties. . Spontaan(spontaan) is een mutatie die optreedt buiten direct verband met een fysieke of chemische omgevingsfactor.
Als mutaties opzettelijk worden veroorzaakt door blootstelling aan factoren van bekende aard, worden ze genoemd geïnduceerd. Het middel dat mutaties induceert, heet mutageen.
De aard van mutagenen is gevarieerd zijn fysieke factoren chemische bestanddelen. Het mutagene effect van sommige biologische objecten - virussen, protozoa, wormen - is vastgesteld wanneer ze het menselijk lichaam binnenkomen.
Als gevolg van dominante en recessieve mutaties verschijnen dominante en recessieve veranderde eigenschappen in het fenotype. dominant mutaties verschijnen al in de eerste generatie in het fenotype. recessief mutaties zijn verborgen in heterozygoten tegen de werking van natuurlijke selectie, dus hopen ze zich in grote aantallen op in de genenpools van soorten.
Een indicator voor de intensiteit van het mutatieproces is de mutatiefrequentie, die gemiddeld wordt berekend voor het genoom of afzonderlijk voor specifieke loci. De gemiddelde mutatiefrequentie is vergelijkbaar in een breed scala van levende wezens (van bacteriën tot mensen) en is niet afhankelijk van het niveau en type morfofysiologische organisatie. Het is gelijk aan 10 -4 - 10 -6 mutaties per 1 locus per generatie.
Anti-mutatiemechanismen.
De paring van chromosomen in het diploïde karyotype van eukaryote somatische cellen dient als een beschermingsfactor tegen de nadelige gevolgen van genmutaties. Het koppelen van allelgenen voorkomt de fenotypische manifestatie van mutaties als ze recessief zijn.
Het fenomeen van extrakopie van genen die coderen voor vitale macromoleculen draagt bij aan de vermindering van de schadelijke effecten van genmutaties. Een voorbeeld zijn de genen voor rRNA, tRNA, histon-eiwitten, zonder welke de vitale activiteit van een cel onmogelijk is.
Deze mechanismen dragen bij aan het behoud van genen die tijdens de evolutie zijn geselecteerd en tegelijkertijd aan de accumulatie van verschillende allelen in de genenpool van een populatie, waardoor een reserve van erfelijke variabiliteit wordt gevormd.

94. Genomische mutaties: polyploïdie, haploïdie, heteroploïdie. Mechanismen van hun optreden.
Genomische mutaties worden geassocieerd met een verandering in het aantal chromosomen. Genomische mutaties zijn heteroploïdie, haploïdie en polyploïdie.
Polyploïdie- een toename van het diploïde aantal chromosomen door toevoeging van hele sets chromosomen als gevolg van een schending van meiose.
In polyploïde vormen is er een toename van het aantal chromosomen, een veelvoud van de haploïde set: 3n - triploïde; 4n is een tetraploïde, 5n is een pentaploïde, enz.
Polyploïde vormen verschillen fenotypisch van diploïde vormen: naast een verandering in het aantal chromosomen veranderen ook erfelijke eigenschappen. Bij polyploïden zijn de cellen meestal groot; soms zijn de planten gigantisch.
Vormen die het resultaat zijn van de vermenigvuldiging van chromosomen van één genoom worden autoploïde genoemd. Er is echter ook een andere vorm van polyploïdie bekend - alloploïdie, waarbij het aantal chromosomen van twee verschillende genomen wordt vermenigvuldigd.
Een meervoudige afname van het aantal chromosoomsets van somatische cellen in vergelijking met een diploïde wordt genoemd haploïdie. Haploïde organismen in natuurlijke habitats komen vooral voor bij planten, inclusief hogere (datura, tarwe, maïs). De cellen van dergelijke organismen hebben één chromosoom van elk homoloog paar, dus alle recessieve allelen komen voor in het fenotype. Dit verklaart de verminderde levensvatbaarheid van haploïden.
heteroploïdie. Als gevolg van schendingen van mitose en meiose kan het aantal chromosomen veranderen en geen veelvoud worden van de haploïde set. Het fenomeen wanneer een van de chromosomen, in plaats van een paar te zijn, een drievoudig getal heeft, wordt genoemd trisomie. Als trisomie op één chromosoom wordt waargenomen, wordt zo'n organisme een trisomie genoemd en is de chromosoomset 2n + 1. Trisomie kan op elk van de chromosomen voorkomen en zelfs op meerdere. Met dubbele trisomie heeft het een set chromosomen 2n + 2, triple - 2n + 3, enz.
Het tegenovergestelde fenomeen trisomie, d.w.z. het verlies van een van de chromosomen van een paar in een diploïde set wordt genoemd monosomie, het organisme is monosomisch; de genotypische formule is 2p-1. Bij afwezigheid van twee verschillende chromosomen is het organisme een dubbel monosomisch organisme met de genotypische formule 2n-2, enzovoort.
Uit wat er is gezegd, is het duidelijk dat aneuploïdie, d.w.z. schending van het normale aantal chromosomen, leidt tot veranderingen in de structuur en tot een afname van de levensvatbaarheid van het organisme. Hoe groter de verstoring, hoe lager de levensvatbaarheid. Bij mensen leidt een schending van de uitgebalanceerde set chromosomen tot ziektetoestanden, gezamenlijk bekend als chromosomale ziekten.
Oorsprongsmechanisme: genomische mutaties worden geassocieerd met de pathologie van een schending van de normale divergentie van chromosomen in meiose, resulterend in de vorming van abnormale gameten, wat leidt tot een mutatie. Veranderingen in het lichaam worden geassocieerd met de aanwezigheid van genetisch heterogene cellen.

95. Methoden voor het bestuderen van menselijke erfelijkheid. Genealogische en tweelingmethoden, hun betekenis voor de geneeskunde.
De belangrijkste methoden voor het bestuderen van menselijke erfelijkheid zijn: genealogisch, tweeling, populatiestatistisch, dermatoglyfen methode, cytogenetische, biochemische, somatische celgenetica methode, modelleringsmethode
genealogische methode. De basis van deze methode is het samenstellen en analyseren van stambomen. Een stamboom is een diagram dat de relaties tussen familieleden weergeeft. Door stambomen te analyseren, bestuderen ze elke normale of (vaker) pathologische eigenschap in de generaties van mensen die verwant zijn.
Genealogische methoden worden gebruikt om de erfelijke of niet-erfelijke aard van een eigenschap, dominantie of recessief, chromosoomkartering, geslachtskoppeling te bepalen, om het mutatieproces te bestuderen. De genealogische methode vormt in de regel de basis voor conclusies in de medische erfelijkheidsadvisering.
Bij het samenstellen van stambomen wordt gebruik gemaakt van de standaardnotatie. De persoon met wie het onderzoek begint, is de proband. Het nageslacht van een getrouwd stel wordt een broer of zus genoemd, broers en zussen worden broers en zussen genoemd, neven en nichten worden neven en nichten genoemd, enzovoort. Afstammelingen die een gemeenschappelijke moeder hebben (maar verschillende vaders) worden bloedverwanten genoemd, en afstammelingen die een gemeenschappelijke vader hebben (maar verschillende moeders) worden bloedverwanten genoemd; als het gezin kinderen heeft uit verschillende huwelijken en ze geen gemeenschappelijke voorouders hebben (bijvoorbeeld een kind uit het eerste huwelijk van de moeder en een kind uit het eerste huwelijk van de vader), dan worden ze geconsolideerd genoemd.
Met behulp van de genealogische methode kan de erfelijke conditionaliteit van de bestudeerde eigenschap worden vastgesteld, evenals het type overerving ervan. Bij het analyseren van stambomen voor verschillende eigenschappen, kan de gekoppelde aard van hun overerving worden onthuld, die wordt gebruikt bij het samenstellen van chromosoomkaarten. Deze methode maakt het mogelijk om de intensiteit van het mutatieproces te bestuderen, om de expressiviteit en penetrantie van het allel te evalueren.
dubbele methode. Het bestaat uit het bestuderen van de patronen van overerving van eigenschappen in paren van identieke en dizygote tweelingen. Tweelingen zijn twee of meer kinderen die bijna tegelijkertijd door dezelfde moeder zijn verwekt en geboren. Er zijn eeneiige en twee-eiige tweelingen.
Identieke (monozygote, identieke) tweelingen komen voor in de vroegste stadia van zygote splitsing, wanneer twee of vier blastomeren het vermogen behouden om zich tijdens isolatie tot een volwaardig organisme te ontwikkelen. Omdat de zygote zich deelt door mitose, zijn de genotypen van identieke tweelingen, althans aanvankelijk, volledig identiek. Eeneiige tweelingen zijn altijd van hetzelfde geslacht en delen dezelfde placenta tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Broederlijk (dizygoot, niet-identiek) treden op tijdens de bevruchting van twee of meer gelijktijdig rijpe eieren. Ze delen dus ongeveer 50% van hun genen. Met andere woorden, ze lijken qua genetische samenstelling op gewone broers en zussen en kunnen van hetzelfde geslacht zijn of van een ander geslacht.
Bij het vergelijken van identieke en twee-eiige tweelingen die in dezelfde omgeving zijn opgegroeid, kan men een conclusie trekken over de rol van genen in de ontwikkeling van eigenschappen.
Met de tweelingmethode kun je redelijke conclusies trekken over de erfelijkheid van eigenschappen: de rol van erfelijkheid, omgeving en willekeurige factoren bij het bepalen van bepaalde eigenschappen van een persoon
Preventie en diagnose van erfelijke pathologie
Momenteel wordt de preventie van erfelijke pathologie op vier niveaus uitgevoerd: 1) pregametisch; 2) prezygoot; 3) prenataal; 4) neonatale.
1.) Pre-gametisch niveau
Geïmplementeerd:
1. Sanitaire controle over de productie - uitsluiting van de invloed van mutagenen op het lichaam.
2. De vrijlating van vrouwen in de vruchtbare leeftijd van werk in gevaarlijke industrieën.
3. Opstellen van lijsten van erfelijke ziekten die in een bepaalde
territoria met def. veel voorkomend.
2. Prezygotisch niveau
Het belangrijkste onderdeel van dit preventieniveau is medisch-genetisch advies (MGC) van de bevolking, het informeren van de familie over de mate van mogelijk risico op het krijgen van een kind met een erfelijke pathologie en het helpen bij het maken van juiste keuze over het krijgen van kinderen.
prenataal niveau
Het bestaat uit het uitvoeren van prenatale (prenatale) diagnostiek.
Prenatale diagnose- Dit is een reeks maatregelen die wordt uitgevoerd om de erfelijke pathologie bij de foetus vast te stellen en deze zwangerschap te beëindigen. Prenatale diagnostische methoden omvatten:
1. Ultrasoon scannen (USS).
2. Fetoscopie- een methode voor visuele observatie van de foetus in de baarmoederholte door een elastische sonde uitgerust met optisch systeem.
3. Chorionbiopsie. De methode is gebaseerd op het nemen van chorionvlokken, het kweken van cellen en het onderzoeken ervan met behulp van cytogenetische, biochemische en moleculair-genetische methoden.
4. vruchtwaterpunctie– punctie van de vruchtzak door de buikwand en het nemen van
vruchtwater. Het bevat foetale cellen die kunnen worden onderzocht
cytogenetisch of biochemisch, afhankelijk van de veronderstelde pathologie van de foetus.
5. cordocentese- punctie van de bloedvaten van de navelstreng en bloedafname van de foetus. Foetale lymfocyten
gekweekt en getest.
4. Neonatale niveau
Op het vierde niveau worden pasgeborenen gescreend om autosomaal recessieve metabole ziekten op te sporen in de preklinische fase, wanneer tijdige behandeling begint om de normale mentale en fysieke ontwikkeling van kinderen te verzekeren.

Principes van de behandeling van erfelijke ziekten
Er zijn de volgende soorten behandelingen:.
1. symptomatisch(effect op de symptomen van de ziekte).
2. pathogenetisch(impact op de mechanismen van ziekteontwikkeling).
Symptomatische en pathogenetische behandeling elimineert de oorzaken van de ziekte niet, omdat. liquideert niet
genetisch defect.
De volgende methoden kunnen worden gebruikt bij symptomatische en pathogenetische behandeling.
· Correctie misvormingen door chirurgische methoden (syndactylie, polydactylie,
gespleten bovenlip...
Substitutietherapie, waarvan de betekenis is om in het lichaam te brengen
ontbrekende of onvoldoende biochemische substraten.
· Inductie van metabolisme- de introductie in het lichaam van stoffen die de synthese versterken
sommige enzymen en daardoor de processen versnellen.
· Metabole remming- de introductie in het lichaam van medicijnen die binden en verwijderen
abnormale stofwisselingsproducten.
· dieet therapie ( therapeutische voeding) - de eliminatie uit het dieet van stoffen die
kunnen niet door het lichaam worden opgenomen.
Vooruitzichten: In de nabije toekomst zal de genetica zich intensief ontwikkelen, al is het nog steeds
zeer wijdverbreid in gewassen (veredeling, klonen),
geneeskunde (medische genetica, genetica van micro-organismen). In de toekomst hopen wetenschappers
gebruik genetica om defecte genen te elimineren en overdraagbare ziekten uit te roeien
door overerving, in staat zijn om ernstige ziekten zoals kanker, virale
infecties.

Met alle tekortkomingen van de moderne beoordeling van het radiogenetische effect, bestaat er geen twijfel over de ernst van de genetische gevolgen die de mensheid te wachten staan in het geval van een ongecontroleerde toename van de radioactieve achtergrond in omgeving. Het gevaar van verder testen van atoom- en waterstofwapens is duidelijk.
Tegelijkertijd maakt het gebruik van atoomenergie in genetica en veredeling het mogelijk om nieuwe methoden te creëren om de erfelijkheid van planten, dieren en micro-organismen te beheersen en om de processen van genetische aanpassing van organismen beter te begrijpen. In verband met menselijke vlucht in ruimte er is behoefte om de invloed van de kosmische reactie op levende organismen te bestuderen.

98. Cytogenetische methode voor het diagnosticeren van menselijke chromosomale aandoeningen. Vruchtwaterpunctie. Karyotype en idiogram van menselijke chromosomen. biochemische methode.
De cytogenetische methode bestaat uit het bestuderen van chromosomen met behulp van een microscoop. Vaker dienen mitotische (metafase) chromosomen als onderzoeksobject, minder vaak meiotische (profase en metafase) chromosomen. Cytogenetische methoden worden gebruikt bij het bestuderen van de karyotypen van individuele individuen
Het verkrijgen van het materiaal van het organisme dat zich in de baarmoeder ontwikkelt, gebeurt op verschillende manieren. Een van hen is vruchtwaterpunctie, met behulp waarvan na 15-16 weken zwangerschap een vruchtwater wordt verkregen dat afvalproducten van de foetus en cellen van de huid en slijmvliezen bevat
Het materiaal dat tijdens de vruchtwaterpunctie wordt genomen, wordt gebruikt voor biochemische, cytogenetische en moleculair-chemische studies. Cytogenetische methoden bepalen het geslacht van de foetus en identificeren chromosomale en genomische mutaties. De studie van vruchtwater en foetale cellen met behulp van biochemische methoden maakt het mogelijk om een defect in de eiwitproducten van genen te detecteren, maar maakt het niet mogelijk om de lokalisatie van mutaties in het structurele of regulerende deel van het genoom te bepalen. Een belangrijke rol bij het opsporen van erfelijke ziekten en het exact lokaliseren van schade aan het erfelijk materiaal van de foetus wordt gespeeld door het gebruik van DNA-sondes.
Momenteel worden met behulp van vruchtwaterpunctie alle chromosomale afwijkingen, meer dan 60 erfelijke stofwisselingsziekten, maternale en foetale incompatibiliteit voor erytrocytantigenen gediagnosticeerd.
De diploïde set chromosomen in een cel, gekenmerkt door hun aantal, grootte en vorm, heet karyotype. Een normaal menselijk karyotype omvat 46 chromosomen, of 23 paren: waarvan 22 paren autosomen en één paar geslachtschromosomen.
Om het complexe complex van chromosomen waaruit het karyotype bestaat gemakkelijker te begrijpen, zijn ze gerangschikt in de vorm idiogrammen. BIJ idiogram Chromosomen zijn paarsgewijs gerangschikt in aflopende volgorde, met uitzondering van de geslachtschromosomen. Het grootste paar kreeg nummer 1 toegewezen, het kleinste - nummer 22. Identificatie van chromosomen alleen op grootte stuit op grote moeilijkheden: een aantal chromosomen hebben vergelijkbare groottes. Echter, onlangs met behulp van ander soort kleurstoffen, werd een duidelijke differentiatie van menselijke chromosomen langs hun lengte in gekleurd door speciale methoden en niet-gekleurde strepen vastgesteld. Het vermogen om chromosomen nauwkeurig te differentiëren is van groot belang voor de medische genetica, omdat het je in staat stelt om de aard van aandoeningen in het menselijke karyotype nauwkeurig te bepalen.
Biochemische methode:

99. Karyotype en idiogram van een persoon. Kenmerken van het menselijke karyotype zijn normaal
en pathologie.
karyotype- een reeks kenmerken (aantal, grootte, vorm, enz.) van een volledige reeks chromosomen,
inherent aan cellen van een bepaalde biologische soort (soort karyotype), een bepaald organisme
(individueel karyotype) of lijn (kloon) van cellen.
Om het karyotype te bepalen, wordt microfotografie of een schets van chromosomen gebruikt tijdens microscopie van delende cellen.
Elke persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee geslachtschromosomen. Een vrouw heeft twee X-chromosomen.
(karyotype: 46, XX), terwijl mannen het ene X-chromosoom hebben en het andere Y (karyotype: 46, XY). Studie
Het karyotype wordt gedaan met behulp van een techniek die cytogenetica wordt genoemd.
Idiogram- een schematische weergave van de haploïde set chromosomen van een organisme, die
gerangschikt in een rij in overeenstemming met hun grootte, in paren in afnemende volgorde van hun grootte. Een uitzondering wordt gemaakt voor de geslachtschromosomen, die vooral opvallen.
Voorbeelden van de meest voorkomende chromosomale pathologieën.
Het syndroom van Down is een trisomie van het 21e paar chromosomen.
Het Edwards-syndroom is een trisomie van het 18e paar chromosomen.
Patausyndroom is een trisomie van het 13e paar chromosomen.
Het syndroom van Klinefelter is een polysomie van het X-chromosoom bij jongens.

100. Betekenis van genetica voor de geneeskunde. Cytogenetische, biochemische, populatiestatistische methoden voor het bestuderen van menselijke erfelijkheid.
De rol van genetica in het menselijk leven is erg belangrijk. Het wordt uitgevoerd met behulp van medische genetische counseling. Medische genetische counseling is bedoeld om de mensheid te redden van het lijden dat gepaard gaat met erfelijke (genetische) ziekten. De belangrijkste doelen van medische genetische counseling zijn het vaststellen van de rol van het genotype in de ontwikkeling van deze ziekte en het voorspellen van het risico op het krijgen van zieke nakomelingen. De aanbevelingen die in medisch-genetische consultaties worden gegeven met betrekking tot het sluiten van een huwelijk of de prognose van de genetische bruikbaarheid van het nageslacht, hebben tot doel ervoor te zorgen dat hiermee rekening wordt gehouden door de geraadpleegde personen, die vrijwillig de juiste beslissing nemen.
Cytogenetische (karyotypische) methode. De cytogenetische methode bestaat uit het bestuderen van chromosomen met behulp van een microscoop. Vaker dienen mitotische (metafase) chromosomen als onderzoeksobject, minder vaak meiotische (profase en metafase) chromosomen. Deze methode wordt ook gebruikt om geslachtschromatine ( barr lichamen) Cytogenetische methoden worden gebruikt bij het bestuderen van de karyotypen van individuele individuen
Het gebruik van de cytogenetische methode maakt het niet alleen mogelijk om de normale morfologie van chromosomen en het karyotype als geheel te bestuderen, om het genetische geslacht van het organisme te bepalen, maar, belangrijker nog, om verschillende chromosomale ziekten te diagnosticeren die verband houden met een verandering in het aantal chromosomen of een schending van hun structuur. Bovendien maakt deze methode het mogelijk om de processen van mutagenese op het niveau van chromosomen en karyotype te bestuderen. Het gebruik ervan in medische genetische counseling voor prenatale diagnose van chromosomale ziekten maakt het mogelijk om het verschijnen van nakomelingen met ernstige ontwikkelingsstoornissen te voorkomen door tijdige zwangerschapsafbreking.
Biochemische methode: bestaat uit het bepalen van de activiteit van enzymen of het gehalte van bepaalde stofwisselingsproducten in het bloed of de urine. Met behulp van deze methode worden metabole stoornissen gedetecteerd en veroorzaakt door de aanwezigheid in het genotype van een ongunstige combinatie van allele genen, vaker recessieve allelen in de homozygote toestand. Met de tijdige diagnose van dergelijke erfelijke ziekten kunnen preventieve maatregelen ernstige ontwikkelingsstoornissen voorkomen.
Bevolkingsstatistische methode. Deze methode maakt het mogelijk om de kans op geboorte van personen met een bepaald fenotype in een bepaalde bevolkingsgroep of in nauw verwante huwelijken in te schatten; bereken de draaggolffrequentie in de heterozygote toestand van recessieve allelen. De methode is gebaseerd op de wet van Hardy-Weinberg. Hardy-Weinberg wet Dit is de wet van de populatiegenetica. De wet stelt: "In een ideale populatie blijven de frequenties van genen en genotypen constant van generatie op generatie."
De belangrijkste kenmerken van menselijke populaties zijn: gemeenschappelijk grondgebied en de mogelijkheid van een vrij huwelijk. Isolatiefactoren, d.w.z. beperkingen op de keuzevrijheid van echtgenoten, voor een persoon kunnen niet alleen geografische, maar ook religieuze en sociale barrières zijn.
Bovendien maakt deze methode het mogelijk om het mutatieproces, de rol van erfelijkheid en omgeving bij de vorming van menselijk fenotypisch polymorfisme volgens normale eigenschappen, evenals bij het optreden van ziekten, vooral met een erfelijke aanleg, te bestuderen. De populatiestatistische methode wordt gebruikt om de betekenis van genetische factoren in de antropogenese, in het bijzonder bij raciale vorming, te bepalen.

101. Structurele stoornissen (afwijkingen) van chromosomen. Indeling afhankelijk van de verandering in genetisch materiaal. Betekenis voor biologie en geneeskunde.
Chromosomale afwijkingen zijn het gevolg van herschikking van chromosomen. Ze zijn het resultaat van een breuk in het chromosoom, wat leidt tot de vorming van fragmenten die later worden herenigd, maar de normale structuur van het chromosoom wordt niet hersteld. Er zijn 4 hoofdtypen chromosomale afwijkingen: tekort, verdubbeling, inversie, translocaties, verwijdering- het verlies van een bepaald deel van het chromosoom, dat dan meestal wordt vernietigd
tekorten ontstaan door het verlies van een chromosoom van een of andere plaats. Tekorten in het middelste deel van het chromosoom worden deleties genoemd. Het verlies van een aanzienlijk deel van het chromosoom leidt tot de dood van het organisme, het verlies van kleine secties veroorzaakt een verandering in erfelijke eigenschappen. Dus. Met een tekort aan een van de chromosomen in maïs, zijn de zaailingen verstoken van chlorofyl.
Verdubbeling door de opname van een extra, duplicerend deel van het chromosoom. Het leidt ook tot de opkomst van nieuwe functies. Dus in Drosophila is het gen voor gestreepte ogen te wijten aan de verdubbeling van een deel van een van de chromosomen.
inversies worden waargenomen wanneer het chromosoom wordt gebroken en het losse gedeelte 180 graden wordt gedraaid. Als de breuk op één plaats is opgetreden, wordt het losse fragment met het andere uiteinde aan het chromosoom bevestigd, indien op twee plaatsen, dan wordt het middelste fragment, omgedraaid, aan de plaatsen van de breuk bevestigd, maar met verschillende uiteinden. Volgens Darwin spelen inversies een belangrijke rol in de evolutie van soorten.
translocaties treedt op wanneer een segment van een chromosoom van een paar is bevestigd aan een niet-homoloog chromosoom, d.w.z. chromosoom van een ander paar. translocatie secties van een van de chromosomen zijn bekend bij mensen; het kan de oorzaak zijn van de ziekte van Down. De meeste translocaties die grote delen van chromosomen aantasten, maken het organisme niet levensvatbaar.
Chromosomale mutaties de dosis van sommige genen veranderen, de herverdeling van genen tussen koppelingsgroepen veroorzaken, hun lokalisatie in de koppelingsgroep veranderen. Hierdoor verstoren ze de genenbalans van de lichaamscellen, met als gevolg afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling van het individu. Veranderingen strekken zich in de regel uit tot meerdere orgaansystemen.
Chromosomale afwijkingen zijn van groot belang in de geneeskunde. Bij chromosoomafwijkingen, is er een vertraging in de algehele fysieke en mentale ontwikkeling. Chromosomale ziekten worden gekenmerkt door een combinatie van vele aangeboren afwijkingen. Een dergelijk defect is de manifestatie van het syndroom van Down, dat wordt waargenomen in het geval van trisomie in een klein segment van de lange arm van chromosoom 21. Het beeld van het huilsyndroom van de kat ontwikkelt zich met het verlies van een deel van de korte arm van chromosoom 5. Bij mensen worden misvormingen van de hersenen, het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem en het urogenitale systeem het vaakst opgemerkt.

102. Het begrip soort, moderne opvattingen over soortvorming. Criteria bekijken.
Visie is een verzameling individuen die in termen van de criteria van de soort zodanig op elkaar lijken dat ze kunnen
kruisen onder natuurlijke omstandigheden en produceren vruchtbare nakomelingen.
vruchtbare nakomelingen- een die zichzelf kan reproduceren. Een voorbeeld van onvruchtbare nakomelingen is een muilezel (een hybride van een ezel en een paard), deze is steriel.
Bekijk criteria- dit zijn tekens waarmee 2 organismen worden vergeleken om te bepalen of ze tot dezelfde soort behoren of tot verschillende soorten.
Morfologisch - intern en externe structuur.
Fysiologisch-biochemisch - hoe organen en cellen werken.
Gedrag - gedrag, vooral op het moment van reproductie.
Ecologisch - een reeks omgevingsfactoren die nodig zijn voor het leven
soorten (temperatuur, vochtigheid, voedsel, concurrenten, enz.)
Geografisch - gebied (verspreidingsgebied), d.w.z. het gebied waarin de soort leeft.
Genetisch-reproductief - hetzelfde aantal en dezelfde structuur van chromosomen, waardoor organismen vruchtbare nakomelingen kunnen produceren.
Bekijk criteria zijn relatief, d.w.z. men kan de soort niet beoordelen aan de hand van één criterium. Zo zijn er tweelingsoorten (bij de malariamug, bij ratten, etc.). Ze verschillen morfologisch niet van elkaar, maar hebben een ander aantal chromosomen en geven dus geen nakomelingen.

103. Bevolking. De ecologische en genetische kenmerken en rol bij soortvorming.
bevolking- een minimale zichzelf voortplantende groepering van individuen van dezelfde soort, min of meer geïsoleerd van andere gelijkaardige groepen, die een bepaald gebied gedurende een lange reeks generaties bewonen, een eigen genetisch systeem vormend en een eigen ecologische niche vormen.
Ecologische indicatoren van de bevolking.
bevolking is het totale aantal individuen in de populatie. Deze waarde wordt gekenmerkt door een breed scala aan variabiliteit, maar kan niet onder bepaalde limieten liggen.
Dikte- het aantal individuen per oppervlakte-eenheid of volume. De bevolkingsdichtheid neemt meestal toe naarmate de bevolking groter wordt.
Ruimtelijke structuur De bevolking wordt gekenmerkt door de eigenaardigheden van de verdeling van individuen in het bezette gebied. Het wordt bepaald door de eigenschappen van de habitat en biologische kenmerken vriendelijk.
Geslachtsstructuur weerspiegelt een bepaalde verhouding tussen mannen en vrouwen in een populatie.
Leeftijdsstructuur geeft de verhouding weer van verschillende leeftijdsgroepen in populaties, afhankelijk van de levensverwachting, het tijdstip waarop de puberteit begint en het aantal nakomelingen.
Genetische indicatoren van de bevolking. Genetisch wordt een populatie gekenmerkt door zijn genenpool. Het wordt weergegeven door een reeks allelen die de genotypen vormen van organismen in een bepaalde populatie.
Bij het beschrijven of met elkaar vergelijken van populaties wordt gebruik gemaakt van een aantal genetische kenmerken. Polymorfisme. Er wordt gezegd dat een populatie polymorf is op een bepaalde locus als deze twee of meer bevat meer allelen. Als de locus wordt vertegenwoordigd door een enkel allel, spreken ze van monomorfisme. Door veel loci te onderzoeken, kan men het aandeel van polymorfe loci bepalen, d.w.z. de mate van polymorfisme beoordelen, wat een indicator is voor de genetische diversiteit van een populatie.
heterozygotie. Een belangrijk genetisch kenmerk van een populatie is heterozygotie - de frequentie van heterozygote individuen in een populatie. Het weerspiegelt ook genetische diversiteit.
Inteeltcoëfficiënt. Met behulp van deze coëfficiënt wordt de prevalentie van nauw verwante kruisingen in de populatie geschat.
Vereniging van genen. De allelfrequenties van verschillende genen kunnen van elkaar afhangen, wat wordt gekenmerkt door associatiecoëfficiënten.
genetische afstanden. Verschillende populaties verschillen van elkaar in de frequentie van allelen. Voor kwantificering van deze verschillen voorgestelde indicatoren genaamd genetische afstanden

bevolking– elementaire evolutionaire structuur. In het bereik van elke soort zijn individuen ongelijk verdeeld. Gebieden met een dichte concentratie van individuen worden afgewisseld met ruimten waar ze weinig of afwezig zijn. Hierdoor ontstaan min of meer geïsoleerde populaties waarin systematisch willekeurige vrije kruising (panmixia) plaatsvindt. Kruisen met andere populaties is zeer zeldzaam en onregelmatig. Dankzij panmixia creëert elke populatie een genenpool die er kenmerkend voor is, die verschilt van andere populaties. Het is precies de populatie die moet worden erkend als de elementaire eenheid van het evolutieproces

De rol van populaties is groot, aangezien bijna alle mutaties daarin voorkomen. Deze mutaties worden voornamelijk geassocieerd met de isolatie van populaties en de genenpool, die verschilt vanwege hun isolatie van elkaar. Het materiaal voor evolutie is mutatievariatie, die begint in een populatie en eindigt met de vorming van een soort.

- een uniform systeem voor het vastleggen van erfelijke informatie in nucleïnezuurmoleculen in de vorm van een sequentie van nucleotiden. De genetische code is gebaseerd op het gebruik van een alfabet dat bestaat uit slechts vier nucleotideletters die verschillen in stikstofbasen: A, T, G, C.

De belangrijkste eigenschappen van de genetische code zijn als volgt:

1. De genetische code is triplet. Een triplet (codon) is een reeks van drie nucleotiden die coderen voor één aminozuur. Omdat eiwitten 20 aminozuren bevatten, is het duidelijk dat ze niet allemaal door één nucleotide kunnen worden gecodeerd (aangezien er slechts vier soorten nucleotiden in DNA zijn, blijven in dit geval 16 aminozuren ongecodeerd). Twee nucleotiden voor het coderen van aminozuren zijn ook niet genoeg, omdat in dit geval slechts 16 aminozuren kunnen worden gecodeerd. Dit betekent dat het kleinste aantal nucleotiden dat codeert voor één aminozuur drie is. (In dit geval is het aantal mogelijke nucleotidetripletten 4 3 = 64).

2. De redundantie (degeneratie) van de code is een gevolg van de triplet-aard en betekent dat een aminozuur kan worden gecodeerd door meerdere tripletten (aangezien er 20 aminozuren en 64 tripletten zijn). De uitzonderingen zijn methionine en tryptofaan, die worden gecodeerd door slechts één triplet. Bovendien voeren sommige drielingen specifieke functies uit. Dus in een mRNA-molecuul zijn er drie - UAA, UAG, UGA - terminerende codons, d.w.z. stopsignalen die de synthese van de polypeptideketen stoppen. Het triplet dat overeenkomt met methionine (AUG), dat aan het begin van de DNA-keten staat, codeert niet voor een aminozuur, maar vervult de functie van het initiëren van (opwindende) lezing.

3. Gelijktijdig met redundantie heeft de code de eigenschap eenduidigheid, wat inhoudt dat elk codon overeenkomt met slechts één specifiek aminozuur.

4. De code is collineair, d.w.z. De volgorde van nucleotiden in een gen komt exact overeen met de volgorde van aminozuren in een eiwit.

5. De genetische code is niet-overlappend en compact, dat wil zeggen, het bevat geen "leestekens". Dit betekent dat het leesproces de mogelijkheid van overlappende kolommen (tripletten) niet toelaat, en, beginnend bij een bepaald codon, gaat de uitlezing continu drievoudig voor drievoudig omhoog om signalen te stoppen (beëindigende codons). In mRNA wordt bijvoorbeeld de volgende reeks stikstofbasen AUGGUGCUUAAAUGUG alleen in drievoud gelezen zoals deze: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, niet AUG, UGG, GGU, GUG, enz. of AUG, GGU, UGC, CUU, etc. of op een andere manier (bijvoorbeeld codon AUG, leesteken G, codon UHC, leesteken U, etc.).

6. De genetische code is universeel, dat wil zeggen, de nucleaire genen van alle organismen coderen op dezelfde manier voor informatie over eiwitten, ongeacht het organisatieniveau en de systematische positie van deze organismen.

keer bekeken

VKontakte opslaan

Dit vind je misschien ook leuk