Genetische code en zijn belangrijkste eigenschappen. Genetische code als manier om erfelijke informatie vast te leggen

Genetische code is een systeem voor het vastleggen van erfelijke informatie in moleculen nucleïnezuren, gebaseerd op een bepaalde afwisseling van nucleotidesequenties in DNA of RNA, waardoor codons worden gevormd die overeenkomen met aminozuren in een eiwit.

Eigenschappen van de genetische code.

De genetische code heeft verschillende eigenschappen.

drievoudigheid.

Degeneratie of redundantie.

Ondubbelzinnigheid.

Polariteit.

Niet overlappend.

compactheid.

Veelzijdigheid.

Opgemerkt moet worden dat sommige auteurs ook andere eigenschappen van de code aanbieden die verband houden met: chemische eigenschappen nucleotiden die in de code zijn opgenomen of met de frequentie van voorkomen van individuele aminozuren in lichaamseiwitten, enz. Deze eigenschappen volgen echter uit het bovenstaande, dus we zullen ze daar beschouwen.

A. drievoudigheid. De genetische code is heel ingewikkeld georganiseerd systeem heeft de kleinste structurele en kleinste functionele eenheid. Een triplet is de kleinste structurele eenheid van de genetische code. Het bestaat uit drie nucleotiden. Een codon is de kleinste functionele eenheid van de genetische code. In de regel worden mRNA-tripletten codons genoemd. In de genetische code vervult een codon verschillende functies. Ten eerste is de belangrijkste functie ervan dat het codeert voor één aminozuur. Ten tweede kan een codon niet coderen voor een aminozuur, maar in dit geval heeft het een andere functie (zie hieronder). Zoals uit de definitie blijkt, is een triplet een concept dat kenmerkend is voor elementair structurele eenheid genetische code (drie nucleotiden). codon kenmerkt elementaire semantische eenheid genoom - drie nucleotiden bepalen de hechting aan de polypeptideketen van één aminozuur.

De elementaire structurele eenheid werd eerst theoretisch ontcijferd en vervolgens werd het bestaan ​​ervan experimenteel bevestigd. 20 aminozuren kunnen inderdaad niet worden gecodeerd door één of twee nucleotiden. de laatste zijn slechts 4. Drie van de vier nucleotiden geven 4 3 = 64 varianten, wat het aantal aminozuren in levende organismen ruim dekt (zie tabel 1).

De combinaties van nucleotiden die in Tabel 64 worden weergegeven, hebben twee kenmerken. Ten eerste, van de 64 varianten van tripletten, zijn er slechts 61 codons en coderen ze voor elk aminozuur, ze worden genoemd zin codons. Drie drielingen coderen niet

aminozuren a zijn stopsignalen die het einde van de translatie markeren. Er zijn drie van dergelijke drielingen UAA, UAG, UGA, worden ze ook "zinloos" genoemd (onzincodons). Als gevolg van een mutatie, die gepaard gaat met de vervanging van een nucleotide in een triplet door een ander, kan uit een sense-codon een betekenisloos codon ontstaan. Dit type mutatie heet nonsens mutatie. Als zo'n stopsignaal wordt gevormd in het gen (in zijn informatieve deel), dan zal tijdens de eiwitsynthese op deze plaats het proces constant worden onderbroken - alleen het eerste (vóór het stopsignaal) deel van het eiwit zal worden gesynthetiseerd. Een persoon met een dergelijke pathologie zal een gebrek aan eiwit ervaren en symptomen ervaren die verband houden met dit gebrek. Dit soort mutatie werd bijvoorbeeld gevonden in het gen dat codeert voor de hemoglobine-bètaketen. Een verkorte inactieve hemoglobineketen wordt gesynthetiseerd, die snel wordt vernietigd. Als resultaat wordt een hemoglobinemolecuul gevormd zonder bètaketen. Het is duidelijk dat het onwaarschijnlijk is dat een dergelijk molecuul zijn taken volledig zal vervullen. Er is een ernstige ziekte die zich ontwikkelt volgens het type hemolytische anemie (bèta-nul-thalassemie, van het Griekse woord "Talas" - de Middellandse Zee, waar deze ziekte voor het eerst werd ontdekt).

Het werkingsmechanisme van stopcodons verschilt van het werkingsmechanisme van sense-codons. Dit volgt uit het feit dat voor alle codons die coderen voor aminozuren, de overeenkomstige tRNA's werden gevonden. Er werden geen tRNA's gevonden voor nonsense codons. Daarom neemt tRNA niet deel aan het proces van het stoppen van de eiwitsynthese.

codonAUG (soms GUG in bacteriën) codeert niet alleen voor het aminozuur methionine en valine, maar is ookuitzendinitiator .

B. Degeneratie of redundantie.

61 van de 64 tripletten coderen voor 20 aminozuren. Een dergelijke drievoudige overmaat van het aantal tripletten ten opzichte van het aantal aminozuren suggereert dat twee coderingsopties kunnen worden gebruikt bij de overdracht van informatie. Ten eerste kunnen niet alle 64 codons betrokken zijn bij het coderen van 20 aminozuren, maar slechts 20, en ten tweede kunnen aminozuren worden gecodeerd door verschillende codons. Studies hebben aangetoond dat de natuur de laatste optie gebruikte.

Zijn voorkeur is duidelijk. Als slechts 20 van de 64 tripletvarianten betrokken waren bij het coderen van aminozuren, dan zouden 44 tripletten (van de 64) niet-coderend blijven, d.w.z. zinloos (onzin codons). Eerder wezen we erop hoe gevaarlijk het is voor het leven van de cel de transformatie van een coderend triplet in een nonsenscodon als gevolg van mutatie - dit verstoort de normale werking van RNA-polymerase aanzienlijk, wat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van ziekten. Er zijn momenteel drie nonsense-codons in ons genoom, en stel je nu voor wat er zou gebeuren als het aantal nonsense-codons met ongeveer 15 keer zou toenemen. Het is duidelijk dat in een dergelijke situatie de overgang van normale codons naar nonsens-codons onmetelijk hoger zal zijn.

Een code waarin één aminozuur wordt gecodeerd door meerdere tripletten, wordt gedegenereerd of overtollig genoemd. Bijna elk aminozuur heeft meerdere codons. Het aminozuur leucine kan dus worden gecodeerd door zes tripletten - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valine wordt gecodeerd door vier tripletten, fenylalanine door twee en alleen tryptofaan en methionine gecodeerd door één codon. Een eigenschap die is gekoppeld aan een record met dezelfde informatie verschillende symbolen wordt genoemd degeneratie.

Het aantal codons dat aan één aminozuur is toegewezen, correleert goed met de frequentie van voorkomen van het aminozuur in eiwitten.

En dit is hoogstwaarschijnlijk niet toevallig. Hoe hoger de frequentie van voorkomen van een aminozuur in een eiwit, hoe vaker het codon van dit aminozuur in het genoom aanwezig is, hoe groter de kans op beschadiging door mutagene factoren. Daarom is het duidelijk dat een gemuteerd codon eerder codeert voor hetzelfde aminozuur als het sterk gedegenereerd is. Vanuit deze posities is de degeneratie van de genetische code een mechanisme dat het menselijk genoom beschermt tegen schade.

Opgemerkt moet worden dat de term degeneratie ook in een andere betekenis wordt gebruikt in de moleculaire genetica. Omdat het grootste deel van de informatie in het codon op de eerste twee nucleotiden valt, blijkt de base op de derde positie van het codon van weinig belang. Dit fenomeen wordt "degeneratie van het derde honk" genoemd. De laatste functie minimaliseert het effect van mutaties. Het is bijvoorbeeld bekend dat de belangrijkste functie van rode bloedcellen het transport van zuurstof van de longen naar de weefsels en koolstofdioxide van de weefsels naar de longen is. Deze functie wordt uitgevoerd door het ademhalingspigment - hemoglobine, dat het hele cytoplasma van de erytrocyt vult. Het bestaat uit een eiwitdeel - globine, dat wordt gecodeerd door het overeenkomstige gen. Naast eiwit bevat hemoglobine heem, dat ijzer bevat. Mutaties in globinegenen resulteren in verschillende opties hemoglobines. Meestal worden mutaties geassocieerd met: vervanging van het ene nucleotide door een ander en het verschijnen van een nieuw codon in het gen, die kan coderen voor een nieuw aminozuur in de hemoglobine-polypeptideketen. In een triplet kan als gevolg van een mutatie elk nucleotide worden vervangen - de eerste, tweede of derde. Van enkele honderden mutaties is bekend dat ze de integriteit van globinegenen aantasten. In de buurt 400 waarvan zijn geassocieerd met de vervanging van enkele nucleotiden in het gen en de overeenkomstige aminozuursubstitutie in het polypeptide. Van deze, alleen 100 substituties leiden tot instabiliteit van hemoglobine en verschillende soorten ziekten, van mild tot zeer ernstig. 300 (ongeveer 64%) substitutiemutaties hebben geen invloed op de hemoglobinefunctie en leiden niet tot pathologie. Een van de redenen hiervoor is de hierboven genoemde "degeneratie van de derde base", wanneer de vervanging van het derde nucleotide in het triplet dat codeert voor serine, leucine, proline, arginine en enkele andere aminozuren leidt tot het verschijnen van een synoniemcodon coderen voor hetzelfde aminozuur. Fenotypisch zal een dergelijke mutatie zich niet manifesteren. Daarentegen leidt elke vervanging van het eerste of tweede nucleotide in een triplet in 100% van de gevallen tot het verschijnen van een nieuwe hemoglobinevariant. Maar zelfs in dit geval zijn er mogelijk geen ernstige fenotypische stoornissen. De reden hiervoor is de vervanging van een aminozuur in hemoglobine door een ander aminozuur dat qua fysisch-chemische eigenschappen vergelijkbaar is met het eerste. Bijvoorbeeld als een aminozuur met hydrofiele eigenschappen wordt vervangen door een ander aminozuur, maar met dezelfde eigenschappen.

Hemoglobine bestaat uit een ijzerporfyrinegroep van heem (zuurstof- en koolstofdioxidemoleculen zijn eraan gehecht) en een eiwitglobine. Volwassen hemoglobine (HbA) bevat twee identieke - kettingen en twee -kettingen. Molecuul -keten bevat 141 aminozuurresten, - ketting - 146, - en -ketens verschillen in veel aminozuurresten. De aminozuursequentie van elke globineketen wordt gecodeerd door zijn eigen gen. Het gen dat codeert - de ketting bevindt zich op de korte arm van chromosoom 16, -gen - in de korte arm van chromosoom 11. Verandering in de gencodering - hemoglobineketen van het eerste of tweede nucleotide leidt bijna altijd tot het verschijnen van nieuwe aminozuren in het eiwit, verstoring van hemoglobinefuncties en ernstige gevolgen voor de patiënt. Bijvoorbeeld, het vervangen van "C" in een van de CAU-tripletten (histidine) door "U" zal leiden tot het verschijnen van een nieuw UAU-triplet dat codeert voor een ander aminozuur - tyrosine. Fenotypisch zal dit zich manifesteren in een ernstige ziekte .. Een soortgelijke vervanging in positie 63 -keten van het histidine-polypeptide aan tyrosine zal hemoglobine destabiliseren. De ziekte methemoglobinemie ontwikkelt zich. Verandering, als gevolg van mutatie, van glutaminezuur naar valine op de 6e positie keten is de oorzaak van een ernstige ziekte - sikkelcelanemie. Laten we niet doorgaan met de trieste lijst. We merken alleen op dat wanneer de eerste twee nucleotiden worden vervangen, een aminozuur qua fysisch-chemische eigenschappen vergelijkbaar kan lijken met het vorige. Dus de vervanging van het 2e nucleotide in een van de tripletten die coderen voor glutaminezuur (GAA) in -keten op "Y" leidt tot het verschijnen van een nieuw triplet (GUA) dat codeert voor valine, en de vervanging van het eerste nucleotide door "A" vormt een AAA-triplet dat codeert voor het aminozuur lysine. Glutaminezuur en lysine zijn vergelijkbaar in fysisch-chemische eigenschappen - ze zijn beide hydrofiel. Valine is een hydrofoob aminozuur. Daarom verandert de vervanging van hydrofiel glutaminezuur door hydrofoob valine de eigenschappen van hemoglobine aanzienlijk, wat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van sikkelcelanemie, terwijl de vervanging van hydrofiel glutaminezuur door hydrofiel lysine de functie van hemoglobine in mindere mate verandert - patiënten ontwikkelen milde vorm Bloedarmoede. Als gevolg van de vervanging van de derde base kan het nieuwe triplet coderen voor dezelfde aminozuren als het vorige. Als in het CAC-triplet bijvoorbeeld uracil werd vervangen door cytosine en er ontstond een CAC-triplet, dan zullen er praktisch geen fenotypische veranderingen bij een persoon worden gedetecteerd. Dit is begrijpelijk, want Beide tripletten coderen voor hetzelfde aminozuur, histidine.

Concluderend is het passend om te benadrukken dat de degeneratie van de genetische code en de degeneratie van het derde honk vanuit een algemene biologische positie verdedigingsmechanisme, die tijdens de evolutie zijn ingebouwd in de unieke structuur van DNA en RNA.

v. Ondubbelzinnigheid.

Elk triplet (behalve de betekenisloze) codeert slechts voor één aminozuur. Dus in de richting van codon - aminozuur is de genetische code ondubbelzinnig, in de richting van aminozuur - codon - is deze dubbelzinnig (ontaard).

ondubbelzinnig

codon aminozuur

ontaarden

En in dit geval is de noodzaak van eenduidigheid in de genetische code duidelijk. In een andere variant zouden tijdens de translatie van hetzelfde codon verschillende aminozuren in de eiwitketen worden ingebracht en als resultaat zouden eiwitten met verschillende primaire structuren en verschillende functies worden gevormd. Het metabolisme van de cel zou overschakelen naar de modus "één gen - meerdere polypeptiden". Het is duidelijk dat in een dergelijke situatie de regulerende functie van genen volledig verloren zou gaan.

g. Polariteit

Het lezen van informatie uit DNA en uit mRNA gebeurt maar in één richting. Polariteit is essentieel voor het definiëren van structuren van hogere orde (secundair, tertiair, enz.). Eerder spraken we over het feit dat structuren van een lagere orde structuren van een hogere orde bepalen. De tertiaire structuur en structuren van een hogere orde in eiwitten worden onmiddellijk gevormd zodra de gesynthetiseerde RNA-keten zich van het DNA-molecuul af beweegt of de polypeptideketen zich van het ribosoom verwijdert. Terwijl het vrije uiteinde van het RNA of polypeptide een tertiaire structuur krijgt, wordt het andere uiteinde van de keten nog steeds gesynthetiseerd op DNA (als RNA wordt getranscribeerd) of ribosoom (als polypeptide wordt getranscribeerd).

Daarom is het unidirectionele proces van het lezen van informatie (in de synthese van RNA en eiwit) essentieel, niet alleen voor het bepalen van de sequentie van nucleotiden of aminozuren in de gesynthetiseerde stof, maar voor de rigide bepaling van secundair, tertiair, enz. structuren.

e. Niet-overlappend.

De code kan al dan niet overlappen. In de meeste organismen is de code niet overlappend. In sommige fagen is een overlappende code gevonden.

De essentie van een niet-overlappende code is dat het nucleotide van het ene codon niet tegelijkertijd het nucleotide van een ander codon kan zijn. Als de code overlapt, zou de sequentie van zeven nucleotiden (GCUGCUG) niet twee aminozuren (alanine-alanine) kunnen coderen (Fig. 33, A) zoals in het geval van een niet-overlappende code, maar drie (als één nucleotide is gemeenschappelijk) (Fig. 33, B) of vijf (als twee nucleotiden gemeenschappelijk zijn) (zie Fig. 33, C). In de laatste twee gevallen zou een mutatie van een nucleotide leiden tot een overtreding in de volgorde van twee, drie, enz. aminozuren.

Er is echter gevonden dat een mutatie van één nucleotide altijd de opname van één aminozuur in een polypeptide verstoort. Dit is een belangrijk argument voor het feit dat de code niet overlappend is.

Laten we dit uitleggen in figuur 34. Vetgedrukte lijnen tonen tripletten die coderen voor aminozuren in het geval van niet-overlappende en overlappende code. Experimenten hebben ondubbelzinnig aangetoond dat de genetische code niet overlappend is. Zonder in te gaan op de details van het experiment, merken we op dat als we het derde nucleotide in de nucleotidesequentie vervangen (zie Fig. 34)Bij (gemarkeerd met een asterisk) naar een ander dan:

1. Met een niet-overlappende code zou het eiwit dat door deze sequentie wordt gecontroleerd, een vervanging hebben voor één (eerste) aminozuur (gemarkeerd met asterisken).

2. Met een overlappende code in optie A zou een vervanging plaatsvinden in twee (eerste en tweede) aminozuren (gemarkeerd met asterisken). Bij optie B zou de substitutie van invloed zijn op drie aminozuren (gemarkeerd met asterisken).

Talloze experimenten hebben echter aangetoond dat wanneer één nucleotide in DNA wordt verbroken, het eiwit altijd slechts één aminozuur aantast, wat typerend is voor een niet-overlappende code.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanine Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

niet-overlappende code overlappende code

Rijst. 34. Schema dat de aanwezigheid van een niet-overlappende code in het genoom verklaart (uitleg in de tekst).

Het niet-overlappen van de genetische code wordt geassocieerd met een andere eigenschap - het lezen van informatie begint vanaf een bepaald punt - het initiatiesignaal. Een dergelijk initiatiesignaal in mRNA is het codon dat codeert voor AUG-methionine.

Opgemerkt moet worden dat een persoon nog een klein aantal genen heeft die afwijken van algemene regel en overlappen.

e. Compactheid.

Er zijn geen leestekens tussen codons. Met andere woorden, de tripletten zijn niet van elkaar gescheiden door bijvoorbeeld één betekenisloos nucleotide. De afwezigheid van "leestekens" in de genetische code is in experimenten bewezen.

goed. Veelzijdigheid.

De code is hetzelfde voor alle organismen die op aarde leven. Direct bewijs van de universaliteit van de genetische code werd verkregen door DNA-sequenties te vergelijken met overeenkomstige eiwitsequenties. Het bleek dat dezelfde reeksen codewaarden worden gebruikt in alle bacteriële en eukaryote genomen. Er zijn uitzonderingen, maar niet veel.

De eerste uitzonderingen op de universaliteit van de genetische code werden gevonden in de mitochondriën van sommige diersoorten. Het betrof het terminatorcodon UGA, dat hetzelfde las als het UGG-codon dat codeert voor het aminozuur tryptofaan. Andere zeldzamere afwijkingen van universaliteit zijn ook gevonden.

DNA code systeem.

De genetische code van DNA bestaat uit 64 tripletten van nucleotiden. Deze drielingen worden codons genoemd. Elk codon codeert voor een van de 20 aminozuren die worden gebruikt bij de eiwitsynthese. Dit geeft enige redundantie in de code: de meeste aminozuren worden gecodeerd door meer dan één codon.
Eén codon vervult twee onderling gerelateerde functies: het signaleert het begin van translatie en codeert voor de opname van het aminozuur methionine (Met) in de groeiende polypeptideketen. Het DNA-codesysteem is zo ontworpen dat de genetische code kan worden uitgedrukt als RNA-codons of als DNA-codons. RNA-codons komen voor in RNA (mRNA) en deze codons kunnen informatie lezen tijdens de synthese van polypeptiden (een proces dat translatie wordt genoemd). Maar elk mRNA-molecuul verwerft een nucleotidesequentie in transcriptie van het overeenkomstige gen.

Op twee na kunnen alle aminozuren (Met en Trp) worden gecodeerd door 2 tot 6 verschillende codons. Het genoom van de meeste organismen laat echter zien dat bepaalde codons de voorkeur genieten boven andere. Bij mensen wordt alanine bijvoorbeeld vier keer vaker gecodeerd door GCC dan in GCG. Dit duidt waarschijnlijk op een grotere translatie-efficiëntie van het translatieapparaat (bijv. het ribosoom) voor sommige codons.

De genetische code is bijna universeel. Dezelfde codons worden toegewezen aan hetzelfde stuk aminozuren en dezelfde start- en stopsignalen zijn overweldigend hetzelfde in dieren, planten en micro-organismen. Er zijn echter enkele uitzonderingen gevonden. De meeste hiervan omvatten het toewijzen van een of twee van de drie stopcodons aan een aminozuur.

GENETISCHE CODE, een systeem voor het vastleggen van erfelijke informatie in de vorm van een sequentie van nucleotidebasen in DNA-moleculen (in sommige virussen - RNA), dat de primaire structuur (rangschikking van aminozuurresiduen) in eiwitmoleculen (polypeptiden) bepaalt. Het probleem van de genetische code werd geformuleerd na het bewijzen van de genetische rol van DNA (Amerikaanse microbiologen O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) en het ontcijferen van de structuur (J. Watson, F. Crick, 1953), na het vaststellen van dat genen de structuur en functies van enzymen bepalen (het principe van "één gen - één enzym" door J. Beadle en E. Tatema, 1941) en dat de ruimtelijke structuur en activiteit van een eiwit afhankelijk is van zijn primaire structuur (F. Senger, 1955). De vraag hoe combinaties van 4 basen van nucleïnezuren de afwisseling van 20 gemeenschappelijke aminozuurresiduen in polypeptiden bepalen, werd voor het eerst opgeworpen door G. Gamow in 1954.

Op basis van een experiment waarin de interacties van inserties en deleties van een paar nucleotiden werden bestudeerd, in een van de genen van de T4-bacteriofaag, bepaalden F. Crick en andere wetenschappers in 1961 algemene eigenschappen genetische code: triplet, d.w.z. elk aminozuurresidu in de polypeptideketen komt overeen met een set van drie basen (triplet of codon) in het DNA van het gen; het lezen van codons binnen een gen gaat vanaf een vast punt, in één richting en "zonder komma's", dat wil zeggen, codons worden niet door tekens van elkaar gescheiden; degeneratie, of redundantie, - hetzelfde aminozuurresidu kan coderen voor verschillende codons (synonieme codons). De auteurs suggereerden dat codons elkaar niet overlappen (elke base behoort tot slechts één codon). Directe studie van het coderende vermogen van tripletten werd voortgezet met behulp van een celvrij eiwitsynthesesysteem onder controle van synthetisch boodschapper-RNA (mRNA). In 1965 werd de genetische code volledig ontcijferd in de werken van S. Ochoa, M. Nirenberg en H.G. Korana. Het ontrafelen van het mysterie van de genetische code was een van de opmerkelijke prestaties van de biologie in de 20e eeuw.

De implementatie van de genetische code in de cel vindt plaats in de loop van twee matrixprocessen - transcriptie en translatie. De mediator tussen een gen en een eiwit is mRNA, dat wordt gevormd tijdens transcriptie op een van de DNA-strengen. In dit geval wordt de DNA-basesequentie, die informatie bevat over de primaire structuur van het eiwit, "herschreven" in de vorm van een mRNA-basesequentie. Vervolgens wordt tijdens translatie op de ribosomen de nucleotidesequentie van het mRNA afgelezen door transfer-RNA (tRNA). Deze laatste hebben een acceptoruiteinde, waaraan een aminozuurresidu is bevestigd, en een adapteruiteinde, of triplet-anticodon, dat het overeenkomstige mRNA-codon herkent. De interactie van codon en anti-codon vindt plaats op basis van complementaire basenparen: Adenine (A) - Uracil (U), Guanine (G) - Cytosine (C); in dit geval wordt de mRNA-basesequentie vertaald in de aminozuursequentie van het gesynthetiseerde eiwit. Verschillende organismen gebruiken verschillende codons voor hetzelfde aminozuur. verschillende frequentie. Het aflezen van het mRNA dat codeert voor de polypeptideketen begint (initieert) vanaf het AUG-codon dat overeenkomt met het aminozuur methionine. Minder vaak in prokaryoten, zijn de initiërende codons GUG (valine), UUG (leucine), AUU (isoleucine), in eukaryoten - UUG (leucine), AUA (isoleucine), ACG (threonine), CUG (leucine). Dit stelt het zogenaamde frame of fase in van het lezen tijdens translatie, dat wil zeggen dat de gehele nucleotidesequentie van mRNA driemaal voor triplet van tRNA wordt gelezen totdat een van de drie terminatorcodons, vaak stopcodons genoemd, wordt gevonden op de mRNA: UAA, UAG, UGA (tabel). Het lezen van deze tripletten leidt tot de voltooiing van de synthese van de polypeptideketen.

De AUG- en stopcodons bevinden zich respectievelijk aan het begin en het einde van de mRNA-regio's die coderen voor polypeptiden.

De genetische code is quasi-universeel. Dit betekent dat er kleine variaties zijn in de betekenis van sommige codons in verschillende objecten, en dit betreft in de eerste plaats terminatorcodons, die significant kunnen zijn; bijvoorbeeld in de mitochondriën van sommige eukaryoten en in mycoplasma's codeert UGA voor tryptofaan. Bovendien codeert UGA in sommige mRNA's van bacteriën en eukaryoten voor een ongebruikelijk aminozuur, selenocysteïne, en UAG, in een van de archaebacteriën, codeert voor pyrrolysine.

Er is een standpunt volgens welke de genetische code bij toeval is ontstaan ​​(de 'bevroren geval'-hypothese). Het is waarschijnlijker dat hij geëvolueerd is. Deze veronderstelling wordt ondersteund door het bestaan ​​van een eenvoudigere en blijkbaar oudere versie van de code, die in mitochondriën wordt gelezen volgens de "twee van de drie"-regel, wanneer slechts twee van de drie basen in het triplet het aminozuur bepalen. zuur.

Lett.: Crick F.N.a. O. Algemene aard van de genetische code voor eiwitten // Natuur. 1961 Vol. 192; De genetische code. NY, 1966; Ichas M. Biologische code. M., 1971; Inge-Vechtomov S. G. Hoe de genetische code wordt gelezen: regels en uitzonderingen // Moderne natuurwetenschap. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Genetische code als systeem // Soros Educational Journal. 2000. V. 6. Nr. 3.

S.G. Inge-Vechtomov.

De genetische code is een speciale codering van erfelijke informatie met behulp van moleculen, op basis waarvan genen de synthese van eiwitten en enzymen in het lichaam op een juiste manier aansturen en daarmee de stofwisseling bepalen. De structuur van individuele eiwitten en hun functies worden op hun beurt bepaald door de locatie en samenstelling van aminozuren - de structurele eenheden van het eiwitmolecuul.

Halverwege de vorige eeuw werden genen geïdentificeerd die afzonderlijke secties zijn (afgekort als DNA). De schakels van nucleotiden vormen een karakteristieke dubbele keten, geassembleerd in de vorm van een spiraal.

Wetenschappers hebben een verband gevonden tussen genen en de chemische structuur van individuele eiwitten, waarvan de essentie is dat de structurele volgorde van aminozuren in eiwitmoleculen volledig overeenkomt met de volgorde van nucleotiden in het gen. Nadat deze verbinding tot stand was gebracht, besloten wetenschappers de genetische code te ontcijferen, d.w.z. de wetten van overeenstemming vaststellen tussen de structurele orden van nucleotiden in DNA en aminozuren in eiwitten.

Er zijn slechts vier soorten nucleotiden:

1) A-adenyl;

2) G-guanyl;

3) T-thymidyl;

4) C-cytidyl.

Eiwitten bevatten twintig soorten essentiële aminozuren. Er ontstonden problemen met het ontcijferen van de genetische code, aangezien er veel minder nucleotiden zijn dan aminozuren. Bij het oplossen van dit probleem werd gesuggereerd dat aminozuren worden gecodeerd door verschillende combinaties van drie nucleotiden (het zogenaamde codon of triplet).

Daarnaast was het nodig om uit te leggen hoe de drielingen zich precies langs het gen bevinden. Zo ontstonden er drie hoofdgroepen van theorieën:

1) drielingen volgen elkaar continu op, d.w.z. een doorlopende code vormen;

2) tripletten zijn gerangschikt met afwisseling van "zinloze" secties, d.w.z. de zogenaamde "komma's" en "paragrafen" worden in de code gevormd;

3) drielingen kunnen elkaar overlappen, d.w.z. het einde van de eerste triplet kan het begin van de volgende vormen.

Momenteel wordt voornamelijk de theorie van codecontinuïteit gebruikt.

De genetische code en zijn eigenschappen

1) De code is triplet - het bestaat uit willekeurige combinaties van drie nucleotiden die codons vormen.

2) De genetische code is overbodig - zijn drielingen. Een aminozuur kan door meerdere codons worden gecodeerd, aangezien er volgens wiskundige berekeningen drie keer meer codons zijn dan aminozuren. Sommige codons voeren bepaalde terminatiefuncties uit: sommige kunnen "stopsignalen" zijn die het einde van de productie van een aminozuurketen programmeren, terwijl andere het begin van het lezen van de code kunnen aangeven.

3) De genetische code is ondubbelzinnig - slechts één aminozuur kan overeenkomen met elk van de codons.

4) De genetische code is collineair, d.w.z. de volgorde van nucleotiden en de volgorde van aminozuren komen duidelijk met elkaar overeen.

5) De code wordt continu en compact geschreven, er zitten geen "zinloze" nucleotiden in. Het begint met een bepaald triplet, dat zonder onderbreking door het volgende wordt vervangen en eindigt met een terminatiecodon.

6) De genetische code is universeel - de genen van elk organisme coderen op precies dezelfde manier informatie over eiwitten. Dit is niet afhankelijk van de mate van complexiteit van de organisatie van het organisme of zijn systemische positie.

moderne wetenschap suggereert dat de genetische code rechtstreeks voortkomt uit de geboorte van een nieuw organisme uit botmateriaal. Willekeurige veranderingen en evolutionaire processen maken alle varianten van de code mogelijk, d.w.z. aminozuren kunnen in elke volgorde worden herschikt. Waarom is dit soort code in de loop van de evolutie blijven bestaan, waarom is de code universeel en heeft deze een vergelijkbare structuur? Hoe meer de wetenschap leert over het fenomeen van de genetische code, hoe meer nieuwe mysteries er ontstaan.

De genetische code van verschillende organismen heeft enkele gemeenschappelijke eigenschappen:
1) Drievoud. Om informatie vast te leggen, inclusief erfelijke informatie, wordt een bepaald cijfer gebruikt, waarvan het element een letter of symbool is. De verzameling van dergelijke symbolen vormt het alfabet. Individuele berichten worden geschreven als een combinatie van tekens die codegroepen of codons worden genoemd. Er is een alfabet bekend dat uit slechts twee tekens bestaat - dit is morsecode. Er zijn 4 letters in DNA - de eerste letters van de namen van stikstofbasen (A, G, T, C), wat betekent dat het genetische alfabet uit slechts 4 tekens bestaat. Wat is een codegroep, of, in een woord, een genetische code? Er zijn 20 basisaminozuren bekend, waarvan de inhoud in de genetische code moet worden geschreven, d.w.z. 4 letters moeten 20 codewoorden opleveren. Laten we zeggen dat het woord uit één teken bestaat, dan krijgen we slechts 4 codegroepen. Als het woord uit twee tekens bestaat, zijn er slechts 16 van dergelijke groepen, en dit is duidelijk niet genoeg om voor 20 aminozuren te coderen. Daarom moeten er minimaal 3 nucleotiden in het codewoord zitten, wat 64 (43) combinaties oplevert. Dit aantal tripletcombinaties is voldoende om alle aminozuren te coderen. Het codon van de genetische code is dus een triplet van nucleotiden.
2) Degeneratie (redundantie) - een eigenschap van de genetische code die enerzijds bestaat uit het feit dat het overbodige drielingen bevat, d.w.z. synoniemen, en anderzijds "betekenisloze" drielingen. Aangezien de code 64 combinaties omvat en er slechts 20 aminozuren worden gecodeerd, worden sommige aminozuren gecodeerd door verschillende tripletten (arginine, serine, leucine - zes; valine, proline, alanine, glycine, threonine - vier; isoleucine - drie; fenylalanine, tyrosine, histidine, lysine , asparagine, glutamine, cysteïne, asparaginezuur en glutaminezuur - twee; methionine en tryptofaan - één triplet). Sommige codegroepen (UAA, UAG, UGA) hebben helemaal geen semantische lading, d.w.z. het zijn "zinloze" drielingen. "Zinloze", of nonsens, codons fungeren als ketenafbrekers - leestekens in de genetische tekst - dienen als signaal voor het einde van de eiwitketensynthese. Een dergelijke coderedundantie is van groot belang voor het vergroten van de betrouwbaarheid van de overdracht van genetische informatie.
3) Niet-overlappend. Codedrietallen overlappen elkaar nooit, d.w.z. ze worden altijd samen uitgezonden. Bij het uitlezen van informatie van een DNA-molecuul is het onmogelijk om de stikstofbase van het ene triplet te gebruiken in combinatie met de basen van een ander triplet.
4) Uniciteit. Er zijn geen gevallen waarin hetzelfde triplet zou overeenkomen met meer dan één zuur.
5) De afwezigheid van onderscheidende karakters binnen het gen. De genetische code wordt zonder komma's vanaf een bepaalde plaats afgelezen.
6) Veelzijdigheid. Bij verschillende soorten levende organismen (virussen, bacteriën, planten, schimmels en dieren), coderen dezelfde tripletten dezelfde aminozuren.
7) Soortspecificiteit. Het aantal en de volgorde van stikstofbasen in de DNA-keten variëren van organisme tot organisme.

In elke cel en elk organisme worden alle kenmerken van de anatomische, morfologische en functionele aard bepaald door de structuur van de eiwitten die erin zijn opgenomen. De erfelijke eigenschap van een organisme is het vermogen om bepaalde eiwitten te synthetiseren. Aminozuren bevinden zich in een polypeptideketen, waarvan de biologische kenmerken afhangen.
Elke cel heeft zijn eigen sequentie van nucleotiden in de DNA-polynucleotideketen. Dit is de genetische code van DNA. Hierdoor wordt informatie over de synthese van bepaalde eiwitten vastgelegd. Over wat de genetische code is, over de eigenschappen en genetische informatie wordt in dit artikel beschreven.

Een beetje geschiedenis

Het idee dat er misschien een genetische code bestaat, werd in het midden van de twintigste eeuw geformuleerd door J. Gamow en A. Down. Ze beschreven dat de nucleotidesequentie die verantwoordelijk is voor de synthese van een bepaald aminozuur minstens drie eenheden bevat. Later bewezen ze het exacte aantal van drie nucleotiden (dit is een eenheid van de genetische code), die een triplet of codon werd genoemd. Er zijn in totaal vierenzestig nucleotiden, omdat het zuurmolecuul, waar of RNA voorkomt, bestaat uit resten van vier verschillende nucleotiden.

Wat is de genetische code?

De methode voor het coderen van de eiwitsequentie van aminozuren vanwege de volgorde van nucleotiden is kenmerkend voor alle levende cellen en organismen. Dat is wat de genetische code is.
Er zijn vier nucleotiden in DNA:

• adenine - A;
• guanine - G;
• cytosine - C;
• thymine - T.

Ze worden aangegeven met hoofdletters in het Latijn of (in Russischtalige literatuur) Russisch.
RNA heeft ook vier nucleotiden, maar een ervan is anders dan DNA:

• adenine - A;
• guanine - G;
• cytosine - C;
• uracil - U.

Alle nucleotiden liggen in ketens en in DNA wordt een dubbele helix verkregen en in RNA is het enkelvoudig.
Eiwitten zijn opgebouwd uit twintig aminozuren, waar ze, in een bepaalde volgorde, de biologische eigenschappen bepalen.

Eigenschappen van de genetische code

drievoudigheid. De eenheid van de genetische code bestaat uit drie letters, het is triplet. Dit betekent dat de twintig bestaande aminozuren worden gecodeerd door drie specifieke nucleotiden die codons of trilpets worden genoemd. Er zijn vierenzestig combinaties die kunnen worden gemaakt uit vier nucleotiden. Deze hoeveelheid is meer dan genoeg om voor twintig aminozuren te coderen.
Degeneratie. Elk aminozuur komt overeen met meer dan één codon, met uitzondering van methionine en tryptofaan.
Ondubbelzinnigheid. Eén codon codeert voor één aminozuur. Bijvoorbeeld, in het gen van een gezond persoon met informatie over het bètadoelwit van hemoglobine, het triplet van GAG en GAA codeert voor A bij iedereen die sikkelcelanemie heeft, wordt één nucleotide veranderd.
collineariteit. De aminozuursequentie komt altijd overeen met de nucleotidesequentie die het gen bevat.
De genetische code is continu en compact, wat betekent dat het geen "leestekens" heeft. Dat wil zeggen, vanaf een bepaald codon is er een continue lezing. AUGGUGTSUUAAAUGUG wordt bijvoorbeeld gelezen als: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Maar niet AUG, UGG, enzovoort, of op een andere manier.
Veelzijdigheid. Het is hetzelfde voor absoluut alle terrestrische organismen, van mensen tot vissen, schimmels en bacteriën.

tafel

Niet alle beschikbare aminozuren zijn aanwezig in de gepresenteerde tabel. Hydroxyproline, hydroxylysine, fosfoserine, joodderivaten van tyrosine, cystine en enkele andere zijn afwezig, omdat het derivaten zijn van andere aminozuren die worden gecodeerd door mRNA en gevormd na eiwitmodificatie als gevolg van translatie.
Uit de eigenschappen van de genetische code is bekend dat één codon voor één aminozuur kan coderen. De uitzondering is de artiest extra functies en coderen voor valine en methionine, de genetische code. RNA, dat aan het begin een codon heeft, hecht een t-RNA dat formylmethion draagt. Na voltooiing van de synthese splitst het zichzelf af en neemt het formylresidu mee en transformeert het in een methionineresidu. De bovenstaande codons zijn dus de initiators van de synthese van een keten van polypeptiden. Als ze niet aan het begin staan, zijn ze niet anders dan anderen.

genetische informatie

Dit concept betekent een programma van eigenschappen dat door voorouders wordt overgedragen. Het is ingebed in erfelijkheid als een genetische code.
Geïmplementeerd tijdens eiwitsynthese genetische code:

• informatie en RNA;
• ribosomaal rRNA.

Informatie wordt overgedragen door directe communicatie (DNA-RNA-eiwit) en omgekeerd (omgeving-eiwit-DNA).
Organismen kunnen het het meest effectief ontvangen, opslaan, overdragen en gebruiken.
Informatie wordt geërfd en bepaalt de ontwikkeling van een organisme. Maar door interactie met omgeving de reactie van de laatste is vervormd, waardoor evolutie en ontwikkeling plaatsvinden. Zo wordt nieuwe informatie in het lichaam gelegd.

De berekening van de wetten van de moleculaire biologie en de ontdekking van de genetische code illustreerden de noodzaak om genetica te combineren met de theorie van Darwin, op basis waarvan een synthetische evolutietheorie ontstond - niet-klassieke biologie.
Erfelijkheid, variabiliteit en Darwins natuurlijke selectie worden aangevuld met genetisch bepaalde selectie. Evolutie wordt gerealiseerd op genetisch niveau door willekeurige mutaties en overerving van de meest waardevolle eigenschappen die het meest zijn aangepast aan de omgeving.

De menselijke code ontcijferen

In de jaren negentig werd het Human Genome Project gelanceerd, waardoor in de jaren 2000 fragmenten van het genoom werden ontdekt die 99,99% van de menselijke genen bevatten. Fragmenten die niet betrokken zijn bij de eiwitsynthese en niet worden gecodeerd, bleven onbekend. Hun rol is nog onbekend.

Chromosoom 1, voor het laatst ontdekt in 2006, is het langste in het genoom. Meer dan driehonderdvijftig ziekten, waaronder kanker, verschijnen als gevolg van aandoeningen en mutaties daarin.

De rol van dergelijk onderzoek kan nauwelijks worden overschat. Toen ze ontdekten wat de genetische code is, werd bekend volgens welke patronen ontwikkeling plaatsvindt, hoe de morfologische structuur, de psyche, aanleg voor bepaalde ziekten, metabolisme en ondeugden van individuen worden gevormd.