Mã di truyền và các tính chất chính của nó. Mã di truyền là phương tiện ghi lại thông tin di truyền

Mã di truyền là hệ thống ghi lại thông tin di truyền trong phân tử axit nucleic, dựa trên sự xen kẽ nhất định của các trình tự nucleotide trong DNA hoặc RNA, hình thành các codon tương ứng với các axit amin trong protein.

Tính chất của mã di truyền.

Mã di truyền có một số đặc tính.

Bộ ba.

Sự thoái hóa hoặc dư thừa.

Sự rõ ràng.

Phân cực.

Không chồng chéo.

Sự nhỏ gọn.

Tính linh hoạt.

Cần lưu ý rằng một số tác giả cũng đề xuất các thuộc tính khác của mã liên quan đến tính chất hóa họcđược bao gồm trong mã của các nucleotide hoặc với tần suất xuất hiện của từng axit amin trong protein của cơ thể, v.v. Tuy nhiên, những thuộc tính này tuân theo những thuộc tính được liệt kê ở trên, vì vậy chúng tôi sẽ xem xét chúng ở đó.

MỘT. Bộ ba. Mã di truyền phức tạp lắm hệ thống có tổ chức có đơn vị cấu trúc nhỏ nhất và đơn vị chức năng nhỏ nhất. Bộ ba là đơn vị cấu trúc nhỏ nhất của mã di truyền. Nó bao gồm ba nucleotide. Codon là đơn vị chức năng nhỏ nhất của mã di truyền. Theo quy định, bộ ba mRNA được gọi là codon. Trong mã di truyền, codon thực hiện một số chức năng. Thứ nhất, chức năng chính của nó là mã hóa một axit amin duy nhất. Thứ hai, codon có thể không mã hóa một axit amin, nhưng trong trường hợp này, nó thực hiện một chức năng khác (xem bên dưới). Như có thể thấy từ định nghĩa, bộ ba là một khái niệm đặc trưng tiểu học đơn vị cấu trúc mã di truyền (3 nucleotit). Codon – đặc trưng đơn vị ngữ nghĩa cơ bản bộ gen - ba nucleotide xác định sự gắn kết của một axit amin với chuỗi polypeptide.

Đơn vị cấu trúc cơ bản lần đầu tiên được giải mã về mặt lý thuyết, sau đó sự tồn tại của nó được xác nhận bằng thực nghiệm. Thật vậy, 20 axit amin không thể được mã hóa bằng một hoặc hai nucleotide vì chỉ có 4 trong số đó.Ba trong số 4 nucleotide cho 4 3 = 64 biến thể, nhiều hơn số lượng axit amin có sẵn trong cơ thể sống (xem Bảng 1).

64 tổ hợp nucleotide được trình bày trong bảng có hai đặc điểm. Thứ nhất, trong số 64 biến thể bộ ba, chỉ có 61 biến thể là codon và mã hóa bất kỳ axit amin nào, chúng được gọi là codon cảm giác. Ba bộ ba không mã hóa

axit amin a là tín hiệu dừng cho biết sự kết thúc dịch mã. Có ba bộ ba như vậy - UAA, UAG, UGA, chúng còn được gọi là “vô nghĩa” (các codon vô nghĩa). Là kết quả của một đột biến, liên quan đến việc thay thế một nucleotide trong bộ ba bằng một nucleotide khác, một codon vô nghĩa có thể phát sinh từ một codon cảm giác. Loại đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa. Nếu một tín hiệu dừng như vậy được hình thành bên trong gen (trong phần thông tin của nó), thì trong quá trình tổng hợp protein ở nơi này, quá trình sẽ liên tục bị gián đoạn - chỉ phần đầu tiên (trước tín hiệu dừng) của protein sẽ được tổng hợp. Người mắc bệnh lý này sẽ bị thiếu protein và sẽ gặp các triệu chứng liên quan đến sự thiếu hụt này. Ví dụ, loại đột biến này được xác định ở gen mã hóa chuỗi beta huyết sắc tố. Một chuỗi hemoglobin không hoạt động rút ngắn được tổng hợp và nhanh chóng bị phá hủy. Kết quả là một phân tử hemoglobin không có chuỗi beta được hình thành. Rõ ràng là một phân tử như vậy khó có thể hoàn thành đầy đủ nhiệm vụ của mình. Một căn bệnh nghiêm trọng phát triển dưới dạng thiếu máu tán huyết (thalassemia beta-zero, từ tiếng Hy Lạp “Thalas” - Biển Địa Trung Hải, nơi căn bệnh này lần đầu tiên được phát hiện).

Cơ chế hoạt động của codon dừng khác với cơ chế hoạt động của codon cảm giác. Điều này xuất phát từ thực tế là đối với tất cả các codon mã hóa axit amin, các tRNA tương ứng đã được tìm thấy. Không tìm thấy tRNA nào cho các codon vô nghĩa. Do đó, tRNA không tham gia vào quá trình ngừng tổng hợp protein.

codontháng 8 (đôi khi là GUG ở vi khuẩn) không chỉ mã hóa các axit amin methionine và valine mà cònngười khởi xướng phát sóng .

b. Sự thoái hóa hoặc dư thừa.

61 trong số 64 bộ ba mã hóa 20 axit amin. Sự vượt quá ba lần số lượng bộ ba so với số lượng axit amin cho thấy rằng hai tùy chọn mã hóa có thể được sử dụng trong việc truyền thông tin. Thứ nhất, không phải tất cả 64 codon đều có thể tham gia mã hóa 20 axit amin mà chỉ có 20 axit amin và thứ hai, các axit amin có thể được mã hóa bởi một số codon. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng thiên nhiên đã sử dụng lựa chọn thứ hai.

Sở thích của anh ấy là hiển nhiên. Nếu trong số 64 bộ ba biến thể chỉ có 20 bộ ba tham gia mã hóa axit amin thì 44 bộ ba (trong số 64) sẽ vẫn không mã hóa, tức là vô nghĩa (các codon vô nghĩa). Trước đây, chúng tôi đã chỉ ra mức độ nguy hiểm đối với sự sống của tế bào khi biến đổi bộ ba mã hóa do đột biến thành một codon vô nghĩa - điều này làm gián đoạn đáng kể hoạt động bình thường của RNA polymerase, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của bệnh tật. Hiện tại, ba codon trong bộ gen của chúng ta là vô nghĩa, nhưng bây giờ hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu số lượng codon vô nghĩa tăng khoảng 15 lần. Rõ ràng là trong tình huống như vậy, quá trình chuyển đổi các codon bình thường sang các codon vô nghĩa sẽ cao hơn rất nhiều.

Mã trong đó một axit amin được mã hóa bởi nhiều bộ ba được gọi là thoái hóa hoặc dư thừa. Hầu hết mọi axit amin đều có một số codon. Do đó, axit amin leucine có thể được mã hóa bởi sáu bộ ba - UUA, UUG, TSUU, TsuUC, TsuA, TsuUG. Valine được mã hóa bởi bốn bộ ba, phenylalanine được mã hóa bởi hai và chỉ tryptophan và methionineđược mã hóa bởi một codon. Một thuộc tính được liên kết với việc ghi lại thông tin tương tự biểu tượng khác nhauđược gọi là sự thoái hóa.

Số lượng codon được chỉ định cho một axit amin tương quan tốt với tần suất xuất hiện của axit amin đó trong protein.

Và điều này rất có thể không phải là ngẫu nhiên. Tần suất xuất hiện của một axit amin trong protein càng cao thì codon của axit amin này càng xuất hiện trong bộ gen càng thường xuyên thì khả năng nó bị phá hủy bởi các yếu tố gây đột biến càng cao. Do đó, rõ ràng là một codon bị đột biến có cơ hội mã hóa cùng loại axit amin đó cao hơn nếu nó có tính thoái hóa cao. Từ góc độ này, tính thoái hóa của mã di truyền là một cơ chế bảo vệ bộ gen của con người khỏi bị hư hại.

Cần lưu ý rằng thuật ngữ thoái hóa được sử dụng trong di truyền phân tử theo một nghĩa khác. Do đó, phần lớn thông tin trong một codon được chứa trong hai nucleotide đầu tiên; base ở vị trí thứ ba của codon hóa ra lại ít quan trọng. Hiện tượng này được gọi là “sự thoái hóa của cơ sở thứ ba”. Tính năng thứ hai giảm thiểu ảnh hưởng của đột biến. Ví dụ, người ta biết rằng chức năng chính của hồng cầu là vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và carbon dioxide từ các mô đến phổi. Chức năng này được thực hiện bởi sắc tố hô hấp - huyết sắc tố, lấp đầy toàn bộ tế bào chất của hồng cầu. Nó bao gồm một phần protein - globin, được mã hóa bởi gen tương ứng. Ngoài protein, phân tử hemoglobin còn chứa heme, trong đó có chứa sắt. Đột biến gen globin dẫn đến sự xuất hiện Các tùy chọn khác nhau huyết sắc tố. Thông thường, đột biến có liên quan đến thay thế một nucleotide này bằng một nucleotide khác và xuất hiện một codon mới trong gen, có thể mã hóa một axit amin mới trong chuỗi polypeptide hemoglobin. Trong bộ ba, do đột biến, bất kỳ nucleotide nào cũng có thể được thay thế - nucleotit thứ nhất, thứ hai hoặc thứ ba. Hàng trăm đột biến được biết là có ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của gen globin. Gần 400 trong số đó có liên quan đến việc thay thế các nucleotide đơn trong gen và sự thay thế axit amin tương ứng trong một polypeptide. Trong số này chỉ 100 thay thế dẫn đến mất ổn định huyết sắc tố và gây ra nhiều loại bệnh từ nhẹ đến rất nặng. 300 đột biến thay thế (khoảng 64%) không ảnh hưởng đến chức năng huyết sắc tố và không dẫn đến bệnh lý. Một trong những nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do “sự thoái hóa của bazơ thứ ba” nói trên, khi việc thay thế nucleotide thứ ba trong bộ ba mã hóa serine, leucine, proline, arginine và một số axit amin khác dẫn đến sự xuất hiện của một codon đồng nghĩa. mã hóa cùng một loại axit amin. Một đột biến như vậy sẽ không biểu hiện về mặt kiểu hình. Ngược lại, bất kỳ sự thay thế nào của nucleotide thứ nhất hoặc thứ hai trong bộ ba trong 100% trường hợp đều dẫn đến sự xuất hiện của một biến thể huyết sắc tố mới. Nhưng ngay cả trong trường hợp này, rối loạn kiểu hình có thể không nghiêm trọng. Lý do cho điều này là do sự thay thế một axit amin trong huyết sắc tố bằng một axit amin khác tương tự như axit amin đầu tiên về tính chất hóa lý. Ví dụ, nếu một axit amin có đặc tính ưa nước được thay thế bằng một axit amin khác nhưng có cùng đặc tính.

Hemoglobin bao gồm nhóm porphyrin sắt của heme (các phân tử oxy và carbon dioxide được gắn vào nó) và protein - globin. Huyết sắc tố trưởng thành (HbA) chứa hai loại giống hệt nhau -chuỗi và hai -dây chuyền. phân tử -chuỗi chứa 141 gốc axit amin, -chuỗi - 146, - Và -Các chuỗi khác nhau về nhiều gốc axit amin. Trình tự axit amin của mỗi chuỗi globin được mã hóa bởi gen riêng của nó. Mã hóa gen - Chuỗi nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16, -gen - ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 11. Thay thế trong mã hóa gen -chuỗi hemoglobin của nucleotide thứ nhất hoặc thứ hai hầu như luôn dẫn đến sự xuất hiện của các axit amin mới trong protein, làm rối loạn chức năng của hemoglobin và những hậu quả nghiêm trọng cho bệnh nhân. Ví dụ, thay thế “C” ở một trong các bộ ba CAU (histidine) bằng “Y” sẽ dẫn đến sự xuất hiện của bộ ba mới UAU, mã hóa một axit amin khác - tyrosine. Về kiểu hình, điều này sẽ biểu hiện ở một căn bệnh nghiêm trọng.. A sự thay thế tương tự ở vị trí 63 -Chuỗi polypeptide histidine thành tyrosine sẽ dẫn đến mất ổn định huyết sắc tố. Bệnh methemoglobinemia phát triển. Sự thay thế do đột biến axit glutamic bằng valine ở vị trí thứ 6 -chain là nguyên nhân gây ra căn bệnh nặng nhất - bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Chúng ta đừng tiếp tục danh sách buồn. Chúng tôi chỉ lưu ý rằng khi thay thế hai nucleotide đầu tiên, một axit amin có tính chất hóa lý tương tự như axit trước đó có thể xuất hiện. Do đó, việc thay thế nucleotide thứ 2 ở một trong các bộ ba mã hóa axit glutamic (GAA) ở -chuỗi có “U” dẫn đến sự xuất hiện của bộ ba mới (GUA), mã hóa valine và thay thế nucleotide đầu tiên bằng “A” tạo thành bộ ba AAA, mã hóa axit amin lysine. Axit glutamic và lysine giống nhau về tính chất hóa lý - cả hai đều ưa nước. Valine là một axit amin kỵ nước. Do đó, việc thay thế axit glutamic ưa nước bằng valine kỵ nước làm thay đổi đáng kể tính chất của huyết sắc tố, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, trong khi thay thế axit glutamic ưa nước bằng lysine ưa nước làm thay đổi chức năng của huyết sắc tố ở mức độ thấp hơn - bệnh nhân phát triển dạng ánh sáng thiếu máu. Nhờ việc thay thế bazơ thứ ba, bộ ba mới có thể mã hóa các axit amin giống như bazơ trước đó. Ví dụ, nếu trong bộ ba CAC uracil được thay thế bằng cytosine và bộ ba CAC xuất hiện, thì trên thực tế sẽ không phát hiện thấy sự thay đổi kiểu hình nào ở người. Điều này là dễ hiểu, bởi vì cả hai bộ ba đều mã hóa cùng một axit amin – histidine.

Tóm lại, cần nhấn mạnh rằng tính thoái hóa của mã di truyền và tính thoái hóa của cơ sở thứ ba theo quan điểm sinh học nói chung là cơ chế phòng vệ, vốn có trong quá trình tiến hóa trong cấu trúc độc đáo của DNA và RNA.

V. Sự rõ ràng.

Mỗi bộ ba (trừ vô nghĩa) chỉ mã hóa một axit amin. Như vậy, theo chiều codon - axit amin thì mã di truyền là không rõ ràng, theo chiều axit amin - codon thì mơ hồ (thoái hóa).

rõ ràng

Codon axit amin

thoái hóa

Và trong trường hợp này, nhu cầu về tính rõ ràng trong mã di truyền là điều hiển nhiên. Trong một lựa chọn khác, khi dịch cùng một codon, các axit amin khác nhau sẽ được đưa vào chuỗi protein và kết quả là các protein có cấu trúc bậc một khác nhau và các chức năng khác nhau sẽ được hình thành. Quá trình trao đổi chất của tế bào sẽ chuyển sang chế độ hoạt động “một gen - nhiều polypeptide”. Rõ ràng là trong tình huống như vậy, chức năng điều hòa của gen sẽ bị mất hoàn toàn.

g. Phân cực

Việc đọc thông tin từ DNA và mRNA chỉ xảy ra theo một hướng. Tính phân cực rất quan trọng để xác định các cấu trúc bậc cao hơn (cấp hai, cấp ba, v.v.). Trước đó chúng ta đã nói về cách các cấu trúc bậc thấp xác định cấu trúc bậc cao hơn. Cấu trúc bậc ba và cấu trúc bậc cao hơn trong protein được hình thành ngay khi chuỗi RNA tổng hợp rời khỏi phân tử DNA hoặc chuỗi polypeptide rời khỏi ribosome. Trong khi đầu tự do của RNA hoặc polypeptide có cấu trúc bậc ba thì đầu kia của chuỗi tiếp tục được tổng hợp trên DNA (nếu RNA được phiên mã) hoặc ribosome (nếu polypeptide được phiên mã).

Do đó, quá trình đọc thông tin một chiều (trong quá trình tổng hợp RNA và protein) không chỉ cần thiết để xác định trình tự các nucleotide hoặc axit amin trong chất tổng hợp mà còn để xác định nghiêm ngặt bậc hai, bậc ba, v.v. cấu trúc.

D. Không chồng chéo.

Mã có thể chồng chéo hoặc không chồng chéo. Hầu hết các sinh vật đều có mã không chồng chéo. Mã chồng chéo được tìm thấy trong một số phage.

Bản chất của mã không chồng chéo là một nucleotide của một codon này không thể đồng thời là nucleotide của một codon khác. Nếu mã trùng lặp thì trình tự bảy nucleotide (GCUGCUG) có thể mã hóa không phải hai axit amin (alanine-alanine) (Hình 33, A) như trong trường hợp mã không chồng chéo mà là ba (nếu có). một nucleotide chung) (Hình 33, B) hoặc năm (nếu hai nucleotide chung) (xem Hình 33, C). Trong hai trường hợp cuối cùng, sự đột biến của bất kỳ nucleotide nào sẽ dẫn đến sự vi phạm trình tự hai, ba, v.v. axit amin.

Tuy nhiên, người ta đã xác định được rằng đột biến của một nucleotide luôn làm gián đoạn việc đưa một axit amin vào một polypeptide. Đây là một lập luận quan trọng rằng mã không chồng chéo.

Hãy để chúng tôi giải thích điều này trong Hình 34. Các dòng in đậm thể hiện bộ ba mã hóa axit amin trong trường hợp mã không chồng chéo và chồng chéo. Các thí nghiệm đã chứng minh rõ ràng rằng mã di truyền không có tính chồng chéo. Không đi sâu vào chi tiết thí nghiệm, chúng tôi lưu ý rằng nếu bạn thay thế nucleotide thứ ba trong chuỗi nucleotide (xem Hình 34)bạn (được đánh dấu bằng dấu hoa thị) đến một số thứ khác:

1. Với mã không chồng chéo, protein được kiểm soát bởi trình tự này sẽ có sự thay thế bằng một axit amin (đầu tiên) (được đánh dấu bằng dấu hoa thị).

2. Với mã chồng chéo trong tùy chọn A, sự thay thế sẽ xảy ra ở hai axit amin (thứ nhất và thứ hai) (được đánh dấu bằng dấu hoa thị). Theo phương án B, việc thay thế sẽ ảnh hưởng đến ba axit amin (được đánh dấu hoa thị).

Tuy nhiên, nhiều thí nghiệm đã chỉ ra rằng khi một nucleotide trong DNA bị phá vỡ, thì sự phá vỡ protein đó luôn chỉ ảnh hưởng đến một axit amin, điều này điển hình cho mã không chồng chéo.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Mã không chồng chéo Mã chồng chéo

Cơm. 34. Sơ đồ giải thích sự hiện diện của mã không trùng lặp trong bộ gen (giải thích trong văn bản).

Tính không chồng chéo của mã di truyền được liên kết với một đặc tính khác - việc đọc thông tin bắt đầu từ một điểm nhất định - tín hiệu bắt đầu. Tín hiệu khởi đầu như vậy trong mRNA là codon mã hóa methionine AUG.

Cần lưu ý rằng con người vẫn còn một số lượng nhỏ gen lệch khỏi nguyên tắc chung và chồng chéo.

e. Tính nhỏ gọn.

Không có dấu chấm câu giữa các codon. Nói cách khác, các bộ ba không bị tách rời nhau, chẳng hạn bằng một nucleotide vô nghĩa. Sự vắng mặt của “dấu chấm câu” trong mã di truyền đã được chứng minh bằng thực nghiệm.

Và. Tính linh hoạt.

Mã này giống nhau đối với tất cả các sinh vật sống trên Trái đất. Bằng chứng trực tiếp về tính phổ quát của mã di truyền thu được bằng cách so sánh trình tự DNA với trình tự protein tương ứng. Hóa ra là tất cả các bộ gen của vi khuẩn và sinh vật nhân chuẩn đều sử dụng cùng một bộ giá trị mã. Có những trường hợp ngoại lệ, nhưng không nhiều.

Những ngoại lệ đầu tiên về tính phổ quát của mã di truyền được tìm thấy ở ty thể của một số loài động vật. Điều này liên quan đến codon kết thúc UGA, có cách đọc giống như codon UGG, mã hóa axit amin tryptophan. Những sai lệch hiếm gặp khác so với tính phổ quát cũng được tìm thấy.

Hệ thống mã DNA.

Mã di truyền của DNA bao gồm 64 bộ ba nucleotide. Những bộ ba này được gọi là codon. Mỗi codon mã hóa cho một trong 20 axit amin được sử dụng trong quá trình tổng hợp protein. Điều này tạo ra một số dư thừa trong mã: hầu hết các axit amin được mã hóa bởi nhiều hơn một codon.
Một codon thực hiện hai chức năng liên quan đến nhau: nó báo hiệu sự bắt đầu dịch mã và mã hóa sự đưa axit amin methionine (Met) vào chuỗi polypeptide đang phát triển. Hệ thống mã hóa DNA được thiết kế sao cho mã di truyền có thể được biểu thị dưới dạng codon RNA hoặc codon DNA. Các codon RNA được tìm thấy trong RNA (mRNA) và các codon này có thể đọc thông tin trong quá trình tổng hợp polypeptide (một quá trình gọi là dịch mã). Nhưng mỗi phân tử mRNA thu được một trình tự nucleotide trong quá trình phiên mã từ gen tương ứng.

Tất cả trừ hai axit amin (Met và Trp) có thể được mã hóa bởi 2 đến 6 codon khác nhau. Tuy nhiên, bộ gen của hầu hết các sinh vật cho thấy một số codon nhất định được ưu tiên hơn những codon khác. Ví dụ, ở người, alanine được GCC mã hóa thường xuyên hơn bốn lần so với GCG. Điều này có lẽ cho thấy hiệu quả dịch mã cao hơn của bộ máy dịch mã (ví dụ, ribosome) đối với một số codon.

Mã di truyền gần như có tính phổ quát. Các codon giống nhau được gán cho cùng một phần axit amin và các tín hiệu bắt đầu và kết thúc giống nhau là hoàn toàn giống nhau ở động vật, thực vật và vi sinh vật. Tuy nhiên, một số trường hợp ngoại lệ đã được tìm thấy. Hầu hết liên quan đến việc gán một hoặc hai trong số ba codon dừng cho một axit amin.

MÃ GENETIC, một hệ thống ghi lại thông tin di truyền dưới dạng chuỗi các bazơ nucleotide trong phân tử DNA (ở một số virus - RNA), xác định cấu trúc bậc một (vị trí của dư lượng axit amin) trong phân tử protein (polypeptide). Bài toán về mã di truyền được đặt ra sau khi chứng minh vai trò di truyền của DNA (các nhà vi trùng học người Mỹ O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) và giải mã cấu trúc của nó (J. Watson, F. Crick, 1953), sau khi xác lập gen quyết định cấu trúc và chức năng của enzyme (nguyên tắc “một gen - một enzyme” của J. Beadle và E. Tatem, 1941) và rằng có sự phụ thuộc của cấu trúc không gian và hoạt động của protein vào cấu trúc bậc một của nó (F. Sanger, 1955). Câu hỏi làm thế nào sự kết hợp của 4 bazơ axit nucleic xác định sự xen kẽ của 20 gốc axit amin phổ biến trong polypeptide được G. Gamow đặt ra lần đầu tiên vào năm 1954.

Dựa trên một thí nghiệm trong đó họ nghiên cứu sự tương tác của việc chèn và xóa một cặp nucleotide, ở một trong các gen của thực khuẩn thể T4, F. Crick và các nhà khoa học khác vào năm 1961 đã xác định được Thuộc tính chung mã di truyền: bộ ba, tức là mỗi dư lượng axit amin trong chuỗi polypeptide tương ứng với một bộ ba bazơ (bộ ba hoặc codon) trong DNA của gen; các codon trong gen được đọc từ một điểm cố định, theo một hướng và “không có dấu phẩy”, nghĩa là các codon không được phân tách bằng bất kỳ dấu hiệu nào với nhau; thoái hóa hoặc dư thừa - cùng một dư lượng axit amin có thể được mã hóa bởi một số codon (codon đồng nghĩa). Các tác giả cho rằng các codon không chồng lên nhau (mỗi base chỉ thuộc về một codon). Nghiên cứu trực tiếp về khả năng mã hóa của các bộ ba được tiếp tục sử dụng hệ thống tổng hợp protein không có tế bào dưới sự kiểm soát của RNA thông tin tổng hợp (mRNA). Đến năm 1965, mã di truyền đã được giải mã hoàn toàn trong công trình của S. Ochoa, M. Nirenberg và H. G. Korana. Làm sáng tỏ những bí mật của mã di truyền là một trong những thành tựu nổi bật của sinh học thế kỷ 20.

Việc thực thi mã di truyền trong tế bào xảy ra trong hai quá trình ma trận - phiên mã và dịch mã. Chất trung gian giữa gen và protein là mRNA, được hình thành trong quá trình phiên mã trên một trong các chuỗi DNA. Trong trường hợp này, trình tự các bazơ DNA mang thông tin về cấu trúc bậc một của protein được “viết lại” dưới dạng trình tự các bazơ mRNA. Sau đó, trong quá trình dịch mã trên ribosome, trình tự nucleotide của mRNA được đọc bởi RNA chuyển (tRNA). Loại thứ hai có một đầu nhận, nơi gắn một gốc axit amin, và một đầu tiếp hợp, hay bộ ba anticodon, nhận biết codon mRNA tương ứng. Sự tương tác giữa codon và anti-codon xảy ra trên cơ sở ghép đôi base bổ sung: Adenine (A) - Uracil (U), Guanine (G) - Cytosine (C); trong trường hợp này, trình tự bazơ của mRNA được dịch thành trình tự axit amin của protein tổng hợp. Các sinh vật khác nhau sử dụng các codon đồng nghĩa khác nhau cho cùng một axit amin. tần số khác nhau. Việc đọc mRNA mã hóa chuỗi polypeptide bắt đầu (bắt đầu) với codon AUG tương ứng với axit amin methionine. Ít phổ biến hơn, ở sinh vật nhân sơ, các codon khởi đầu là GUG (valine), UUG (leucine), AUU (isoleucine) và ở sinh vật nhân chuẩn - UUG (leucine), AUA (isoleucine), ACG (threonine), CUG (leucine). Điều này đặt ra cái gọi là khung hoặc pha của việc đọc trong quá trình dịch mã, nghĩa là sau đó toàn bộ chuỗi nucleotide của mRNA được đọc từng bộ ba của tRNA cho đến khi gặp bất kỳ một trong ba codon kết thúc, thường được gọi là codon dừng, trên mARN: UAA, UAG, UGA (bảng). Việc đọc các bộ ba này dẫn đến việc hoàn thành quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide.

AUG và codon dừng lần lượt xuất hiện ở đầu và cuối vùng của polypeptide mã hóa mRNA.

Mã di truyền có tính phổ quát. Điều này có nghĩa là có sự khác biệt nhỏ về ý nghĩa của một số codon giữa các đối tượng và điều này chủ yếu áp dụng cho các codon kết thúc, có thể rất đáng kể; ví dụ, trong ty thể của một số sinh vật nhân chuẩn và mycoplasma, UGA mã hóa tryptophan. Ngoài ra, trong một số mRNA của vi khuẩn và sinh vật nhân chuẩn, UGA mã hóa một loại axit amin bất thường - selenocysteine ​​và UAG ở một trong các vi khuẩn cổ - pyrrolysine.

Có một quan điểm cho rằng mã di truyền xuất hiện một cách tình cờ (giả thuyết “cơ hội bị đóng băng”). Có nhiều khả năng là nó đã phát triển. Giả định này được hỗ trợ bởi sự tồn tại của một phiên bản mã đơn giản hơn và có vẻ cổ xưa hơn, được đọc trong ty thể theo quy tắc “hai trên ba”, khi axit amin chỉ được xác định bởi hai trong ba bazơ. trong bộ ba.

Lít.: Crick F. N. a. Ô. Bản chất chung của mã di truyền protein // Nature. 1961. Tập. 192; Mã di truyền. NY, 1966; Ichas M. Mã sinh học. M., 1971; Inge-Vechtomov S.G. Cách đọc mã di truyền: quy tắc và ngoại lệ // Khoa học tự nhiên hiện đại. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Mã di truyền như một hệ thống // Tạp chí giáo dục Soros. 2000. T. 6. Số 3.

S. G. Inge-Vechtomov.

Mã di truyền là sự mã hóa đặc biệt thông tin di truyền bằng cách sử dụng các phân tử, dựa vào đó, gen kiểm soát một cách thích hợp quá trình tổng hợp protein và enzyme trong cơ thể, từ đó quyết định quá trình trao đổi chất. Đổi lại, cấu trúc của từng protein và chức năng của chúng được xác định bởi vị trí và thành phần của các axit amin - đơn vị cấu trúc của phân tử protein.

Vào giữa thế kỷ trước, gen được xác định là những phần riêng biệt (viết tắt là DNA). Các liên kết của nucleotide tạo thành một chuỗi đôi đặc trưng, ​​​​được tập hợp lại dưới dạng xoắn ốc.

Các nhà khoa học đã tìm thấy mối liên hệ giữa gen và cấu trúc hóa học của từng protein, bản chất của mối liên hệ này là thứ tự cấu trúc của các axit amin trong phân tử protein hoàn toàn tương ứng với thứ tự các nucleotide trong gen. Sau khi thiết lập được mối liên hệ này, các nhà khoa học quyết định giải mã mã di truyền, tức là. thiết lập các quy luật tương ứng giữa trật tự cấu trúc của các nucleotit trong ADN và các axit amin trong protein.

Chỉ có bốn loại nucleotide:

1) A - adenyl;

2) G - guanyl;

3) T - thymidyl;

4) C-cytidyl.

Protein chứa hai mươi loại axit amin cơ bản. Khó khăn nảy sinh khi giải mã mã di truyền vì số lượng nucleotide ít hơn nhiều so với axit amin. Khi giải quyết vấn đề này, người ta gợi ý rằng các axit amin được mã hóa bằng nhiều cách kết hợp khác nhau của ba nucleotide (được gọi là codon hoặc bộ ba).

Ngoài ra, cần phải giải thích chính xác vị trí của các bộ ba dọc theo gen. Vì vậy, ba nhóm lý thuyết chính đã nảy sinh:

1) các bộ ba nối tiếp nhau liên tục, tức là tạo thành một mã liên tục;

2) các bộ ba được sắp xếp xen kẽ với các phần “vô nghĩa”, tức là cái gọi là “dấu phẩy” và “đoạn văn” được hình thành trong mã;

3) bộ ba có thể chồng lên nhau, tức là phần cuối của bộ ba đầu tiên có thể tạo thành phần đầu của bộ ba tiếp theo.

Hiện nay, lý thuyết về tính liên tục của mã được sử dụng chủ yếu.

Mã di truyền và đặc tính của nó

1) Mã là bộ ba - nó bao gồm sự kết hợp tùy ý của ba nucleotide tạo thành codon.

2) Mã di truyền có tính dư thừa - bộ ba của nó. Một axit amin có thể được mã hóa bởi một số codon, vì theo tính toán toán học, số lượng codon gấp ba lần so với axit amin. Một số codon thực hiện các chức năng kết thúc nhất định: một số có thể là "tín hiệu dừng" lập trình cho sự kết thúc quá trình sản xuất chuỗi axit amin, trong khi một số khác có thể chỉ ra sự bắt đầu đọc mã.

3) Mã di truyền không rõ ràng - chỉ một axit amin có thể tương ứng với mỗi codon.

4) Mã di truyền có tính chất cộng tuyến, tức là trình tự nucleotide và trình tự axit amin tương ứng rõ ràng với nhau.

5) Mã được viết liên tục và cô đọng, không có nucleotide "vô nghĩa" nào trong đó. Nó bắt đầu bằng một bộ ba nhất định, được thay thế bằng bộ ba tiếp theo mà không bị gián đoạn và kết thúc bằng một codon kết thúc.

6) Mã di truyền có tính phổ biến - gen của bất kỳ sinh vật nào mã hóa thông tin về protein theo cùng một cách. Điều này không phụ thuộc vào mức độ phức tạp của tổ chức sinh vật hoặc vị trí hệ thống của nó.

Khoa học hiện đại gợi ý rằng mã di truyền phát sinh trực tiếp trong quá trình tạo ra một sinh vật mới từ chất xương. Những thay đổi ngẫu nhiên và quá trình tiến hóa làm cho bất kỳ biến thể mã nào cũng có thể xảy ra, tức là. axit amin có thể được sắp xếp lại theo thứ tự bất kỳ. Tại sao loại mã đặc biệt này lại tồn tại trong quá trình tiến hóa, tại sao mã này lại phổ biến và có cấu trúc tương tự? Khoa học càng tìm hiểu về hiện tượng mã di truyền thì càng có nhiều bí ẩn mới nảy sinh.

Mã di truyền của các sinh vật khác nhau có một số đặc điểm chung:
1) Bộ ba. Để ghi lại bất kỳ thông tin nào, bao gồm cả thông tin di truyền, một mật mã nhất định được sử dụng, phần tử của nó là một chữ cái hoặc ký hiệu. Bộ sưu tập các ký hiệu như vậy tạo nên bảng chữ cái. Các tin nhắn riêng lẻ được viết bằng sự kết hợp của các ký tự được gọi là nhóm mã hoặc codon. Một bảng chữ cái nổi tiếng chỉ bao gồm hai ký tự là mã Morse. Có 4 chữ cái trong DNA - những chữ cái đầu tiên trong tên của các bazơ nitơ (A, G, T, C), có nghĩa là bảng chữ cái di truyền chỉ bao gồm 4 ký tự. Nhóm mã hay một từ trong mã di truyền là gì? Có 20 axit amin cơ bản đã biết, hàm lượng của chúng phải được mã di truyền ghi lại, tức là 4 chữ cái phải có 20 từ mã. Giả sử một từ bao gồm một ký tự thì chúng ta sẽ chỉ nhận được 4 nhóm mã. Nếu từ bao gồm hai ký tự thì sẽ chỉ có 16 nhóm như vậy và điều này rõ ràng là không đủ để mã hóa 20 axit amin. Vì vậy, từ mã phải chứa ít nhất 3 nucleotide thì sẽ tạo ra 64 (43) tổ hợp. Số lượng tổ hợp bộ ba này khá đủ để mã hóa tất cả các axit amin. Như vậy, codon của mã di truyền là bộ ba nucleotit.
2) Tính thoái hóa (dư thừa) là một đặc tính của mã di truyền, một mặt là nó chứa các bộ ba dư thừa, tức là các từ đồng nghĩa, mặt khác là các bộ ba “vô nghĩa”. Vì mã bao gồm 64 tổ hợp và chỉ có 20 axit amin được mã hóa nên một số axit amin được mã hóa bởi một số bộ ba (arginine, serine, leucine - sáu; valine, proline, alanine, glycine, threonine - bốn; isoleucine - ba; phenylalanine, tyrosine, histidine, lysine, asparagine, glutamine, cysteine, axit aspartic và glutamic - hai; methionine và tryptophan - một bộ ba). Một số nhóm mã (UAA, UAG, UGA) hoàn toàn không mang bất kỳ tải ngữ nghĩa nào, nghĩa là chúng là các bộ ba “vô nghĩa”. Các codon “vô nghĩa” hoặc vô nghĩa có chức năng như các điểm kết thúc chuỗi - dấu chấm câu trong văn bản di truyền - đóng vai trò là tín hiệu cho sự kết thúc của quá trình tổng hợp chuỗi protein. Sự dư thừa mã này có tầm quan trọng lớn trong việc tăng độ tin cậy của việc truyền thông tin di truyền.
3) Không chồng chéo. Bộ ba mã không bao giờ trùng nhau, tức là chúng luôn được phát sóng cùng nhau. Khi đọc thông tin từ phân tử DNA, không thể sử dụng bazơ nitơ của bộ ba này kết hợp với bazơ của bộ ba khác.
4) Tính độc đáo. Không có trường hợp nào cùng một bộ ba ứng với nhiều hơn một axit.
5) Không có dấu hiệu phân biệt trong gen. Mã di truyền được đọc từ một nơi cụ thể mà không cần dấu phẩy.
6) Tính linh hoạt. bạn nhiều loại khác nhau các sinh vật sống (vi rút, vi khuẩn, thực vật, nấm và động vật) cùng một bộ ba mã hóa các axit amin giống nhau.
7) Tính đặc hiệu của loài. Số lượng và trình tự các bazơ nitơ trong chuỗi DNA khác nhau tùy theo từng sinh vật.

Trong bất kỳ tế bào và sinh vật nào, tất cả các đặc điểm giải phẫu, hình thái và chức năng đều được xác định bởi cấu trúc của các protein tạo nên chúng. Đặc tính di truyền của cơ thể là khả năng tổng hợp một số protein. Axit amin nằm trong chuỗi polypeptide, phụ thuộc vào các đặc tính sinh học.
Mỗi tế bào có trình tự nucleotide riêng trong chuỗi polynucleotide của DNA. Đây là mã di truyền của DNA. Thông qua đó, thông tin về quá trình tổng hợp một số protein được ghi lại. Bài viết này mô tả mã di truyền là gì, tính chất và thông tin di truyền của nó.

Một ít lịch sử

Ý tưởng cho rằng có thể có một mã di truyền đã được J. Gamow và A. Down đưa ra vào giữa thế kỷ 20. Họ mô tả rằng trình tự nucleotide chịu trách nhiệm tổng hợp một axit amin cụ thể chứa ít nhất ba đơn vị. Sau đó, họ đã chứng minh được con số chính xác của ba nucleotide (đây là một đơn vị mã di truyền), được gọi là bộ ba hoặc codon. Tổng cộng có 64 nucleotide, bởi vì phân tử axit nơi RNA xuất hiện được tạo thành từ bốn gốc nucleotide khác nhau.

mã di truyền là gì

Phương pháp mã hóa trình tự protein axit amin do trình tự nucleotide là đặc trưng của tất cả các tế bào và sinh vật sống. Đây chính là mã di truyền.
Có bốn loại nucleotide trong DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• xitosin - C;
• thymin - T.

Chúng được biểu thị bằng chữ Latinh viết hoa hoặc (trong văn học tiếng Nga) chữ Nga.
RNA cũng chứa bốn nucleotide, nhưng một trong số chúng khác với DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• xitosin - C;
• uracil - U.

Tất cả các nucleotide được sắp xếp thành chuỗi, trong đó DNA có chuỗi xoắn kép và RNA có chuỗi xoắn đơn.
Protein được xây dựng trên hai mươi axit amin, trong đó chúng nằm theo một trình tự nhất định sẽ xác định các đặc tính sinh học của nó.

Tính chất của mã di truyền

Bộ ba. Đơn vị mã di truyền gồm có ba chữ cái, đó là bộ ba. Điều này có nghĩa là 20 axit amin tồn tại được mã hóa bởi ba nucleotide cụ thể gọi là codon hoặc trilpet. Có 64 tổ hợp có thể được tạo ra từ 4 nucleotide. Số lượng này là quá đủ để mã hóa hai mươi axit amin.
Sự thoái hóa. Mỗi axit amin tương ứng với nhiều codon, ngoại trừ methionine và tryptophan.
Sự rõ ràng. Một codon mã hóa cho một axit amin. Ví dụ, trong gen của một người khỏe mạnh có thông tin về mục tiêu beta của huyết sắc tố, bộ ba GAG và GAA mã hóa A ở tất cả những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, một nucleotide bị thay đổi.
Tính cộng tác. Trình tự các axit amin luôn tương ứng với trình tự các nuclêôtit mà gen chứa.
Mã di truyền liên tục và cô đọng, nghĩa là nó không có dấu chấm câu. Nghĩa là, bắt đầu từ một codon nhất định, quá trình đọc liên tục diễn ra. Ví dụ: AUGGGUGTSUUAAUGUG sẽ được đọc là: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Nhưng không phải AUG, UGG, v.v. hay bất cứ thứ gì khác.
Tính linh hoạt. Điều này hoàn toàn giống nhau đối với tất cả các sinh vật trên cạn, từ con người đến cá, nấm và vi khuẩn.

Bàn

Không phải tất cả các axit amin có sẵn đều có trong bảng được trình bày. Hydroxyproline, hydroxylysine, phosphoserine, các dẫn xuất iốt của tyrosine, Cystine và một số chất khác đều không có, vì chúng là dẫn xuất của các axit amin khác được mã hóa bởi m-RNA và được hình thành sau khi biến đổi protein do dịch mã.
Dựa vào đặc tính của mã di truyền, người ta biết rằng một codon có khả năng mã hóa một axit amin. Ngoại lệ là người biểu diễn chức năng bổ sung và mã hóa valine và methionine, mã di truyền. MRNA, nằm ở đầu codon, gắn t-RNA, chất mang formylmethione. Sau khi quá trình tổng hợp hoàn tất, nó bị tách ra và mang theo dư lượng formyl, chuyển thành dư lượng methionine. Vì vậy, các codon trên là tác nhân khởi đầu quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide. Nếu họ không có ngay từ đầu thì họ cũng không khác gì những người khác.

Thông tin di truyền

Khái niệm này có nghĩa là một chương trình tài sản được truyền lại từ tổ tiên. Nó được gắn vào tính di truyền như một mã di truyền.
Mã di truyền được hiện thực hóa trong quá trình tổng hợp protein:

• RNA thông tin;
• rRNA ribosome.

Thông tin được truyền đi thông qua giao tiếp trực tiếp (DNA-RNA-protein) và giao tiếp ngược (medium-protein-DNA).
Các sinh vật có thể tiếp nhận, lưu trữ, truyền tải và sử dụng nó một cách hiệu quả nhất.
Được truyền lại bằng sự kế thừa, thông tin quyết định sự phát triển của một sinh vật cụ thể. Nhưng do tương tác với môi trường phản ứng sau này bị bóp méo, do đó xảy ra quá trình tiến hóa và phát triển. Bằng cách này, thông tin mới được đưa vào cơ thể.

Việc tính toán các định luật sinh học phân tử và phát hiện ra mã di truyền đã minh họa sự cần thiết phải kết hợp di truyền học với lý thuyết của Darwin, trên cơ sở đó xuất hiện một lý thuyết tiến hóa tổng hợp - sinh học phi cổ điển.
Tính di truyền, biến dị và chọn lọc tự nhiên của Darwin được bổ sung bằng chọn lọc xác định về mặt di truyền. Sự tiến hóa được thực hiện ở cấp độ di truyền thông qua các đột biến ngẫu nhiên và sự kế thừa những đặc điểm có giá trị nhất thích nghi nhất với môi trường.

Giải mã mật mã con người

Vào những năm 1990, Dự án bộ gen người được triển khai, kết quả là các đoạn bộ gen chứa 99,99% gen người được phát hiện vào năm 2000. Những mảnh không liên quan đến quá trình tổng hợp protein và không được mã hóa vẫn chưa được biết đến. Vai trò của họ hiện vẫn chưa được biết.

Được phát hiện lần cuối vào năm 2006, nhiễm sắc thể 1 là nhiễm sắc thể dài nhất trong bộ gen. Hơn ba trăm năm mươi bệnh, bao gồm cả ung thư, xuất hiện do sự rối loạn và đột biến trong đó.

Vai trò của những nghiên cứu như vậy không thể được đánh giá quá cao. Khi họ phát hiện ra mã di truyền là gì, họ đã biết được sự phát triển theo mô hình nào, cấu trúc hình thái, tâm lý, khuynh hướng mắc một số bệnh, quá trình trao đổi chất và khiếm khuyết của cá nhân được hình thành như thế nào.